Browsing by Author "Bermúdez, M."
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Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria
Bermúdez, M.; Bernal, J.; Briceño, I.; Espinosa, E.; Prieto, J.; Osorio, G.; Jubis, G.; Merinero, B.; Pérez, C.; Ugarte, M.La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria
Bermúdez, M.; Bernal, J.; Briceño, I.; Espinosa, E.; Prieto, J.; Osorio, G.; Jubis, G.; Merinero, B.; Pérez, C.; Ugarte, M.La homocistinuria es una alteración bioquímica producida por causas genéticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteína: Cistationina b sintasa, 5-10 ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. -
Estudio molecular de las proteínas p y t constituyentes del sistema de clivaje de la glicina en pacientes con diagnóstico presuntivo de hiperglicinemia no cetósica (hnc)
Pinilla, G.; Bermúdez, M.; Navarrete, J.; Almonacid, Carmen Cecilia; Sánchez, R.; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.Analizar por medio de métodos moleculares el defecto enzimático en las proteínas P y T constituyentes del complejo enzimático del clivaje de la glicina. Establecer estrategias de biología molecular que permitan identificar ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Estudio molecular de las proteínas p y t constituyentes del sistema de clivaje de la glicina en pacientes con diagnóstico presuntivo de hiperglicinemia no cetósica (hnc)
Pinilla, G.; Bermúdez, M.; Navarrete, J.; Almonacid, Carmen Cecilia; Sánchez, R.; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.Analizar por medio de métodos moleculares el defecto enzimático en las proteínas P y T constituyentes del complejo enzimático del clivaje de la glicina. Establecer estrategias de biología molecular que permitan identificar ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. -
Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el instituto materno infantil en colombia
Bermúdez, M.; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Evaluación del tamizaje selectivo de errores innatos del metabolismo en el instituto materno infantil en colombia
Bermúdez, M.; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.El programa de detección de Errores Innatos del metabolismo del Instituto Materno Infantil (IMI) de Bogotá, en un periodo de cinco años ha estudiado 1.147 pacientes de alto riesgo (nacidos y remitidos al IMI como también ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. -
Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica
Gallego, E. A.; Pinilla, G.; Bermúdez, M.; Navarrette, J.; Sánchez, R.; Almonacid, Carmen Cecilia; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.; Cruz, A.; Chaparro, B. M.; Sarmiento, C.Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica
Gallego, E. A.; Pinilla, G.; Bermúdez, M.; Navarrette, J.; Sánchez, R.; Almonacid, Carmen Cecilia; Arteaga, C.; Cifuentes, Y.; Cruz, A.; Chaparro, B. M.; Sarmiento, C.Los Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana.