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Identidad U.N.
Browsing by Author "Giraldo, Alejandro"
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de apert
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. -
Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. -
Cytogenetic and molecular screening of the daz gene family in a population of infertile males
The purpose of this study was to evalúate the frequency of Y chromosome structural, numerical, chromosomal and genetic abnormalities, as well as DAZ gene microdeletions in the Y chromosome in a population of infertile ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista Colombiana de Biotecnología. -
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control / Mutations determination in the gene INSL3 and the A664C (T222P) mutation in the GENE LGR8, in colombian patients with Cryptorchidism and a control group
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina.
