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Browsing by Author "Pineda, Tatiana"
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Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de apert
Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. -
Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos
Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. -
Report of a novel mutation in the slc26a2 gene foud in a colomian adult patient with diastrophic dysplasia
Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter. This sindrome is a micromelic dysplasia with multiple ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. -
Report of a novel mutation in the slc26a2 gene found in a colombian adult patient with diastrophic dysplasia
Diastrophic Dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter.Thissyndromeis amicromelic dysplasia with multiplebone deformities ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina.
