Desarrollar una técnica basados en métodos moleculares, Metilación Específica PCR para comprobar el diagnóstico clínico de pacientes afectados por los síndromes de Prader-Willi y Angelman.

Ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana.

Realizar un análisis de ligamiento entre el fenotipo que produce la Braquidactilia tipo C en esta extensa familia colombiana y marcadores polimórficos, candidatos ubicados en el cromosoma 12 y en el cromosoma 20. Determinar ...