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    • Descripción clínica y radiológica del síndrome dyggve-melchior-clausen 

      Restrepo, CM
      El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. 
    • Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica 

      Gómez, Y.; Restrepo, CM
      La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. 
    • Diagnóstico prenatal del síndrome eec 

      Abuchaibe, C.; Mantilla, J.; Duque, JL.; Torres, G.; Restrepo, CM
      Se presenta un caso de diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome EEC (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio y Paladar Hendidos), en una familia con tres generaciones de afectados.
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. 
    • Diagnóstico prenatal del síndrome eec 

      Abuchaibe, C.; Mantilla, J.; Duque, JL.; Torres, G.; Restrepo, CM
      Se presenta un caso de diagnóstico prenatal ecográfico del Síndrome EEC (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Labio y Paladar Hendidos), en una familia con tres generaciones de afectados.
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    • Informe de un caso con dup(21q) en una niña con diagnóstico clínico de síndrome de down 

      Contreras, N.; Silva, C.; Mateus, H.; Ramos, N.; Restrepo, CM
      Se presenta un caso de duplicación total del brazo largo del cromosoma 21 (dup21q), en una niña con diagnóstico clínico de Síndrome de Down (SD).
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana. 
    • Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos 

      Restrepo, CM; Pineda, L.; Gómez, Y.; González, A.; Silva, CT; Villalobos, MC.; Morales, A.; Barrera-Saldaña, H.
      La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. 
    • Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos 

      Restrepo, CM; Pineda, L.; Gómez, Y.; González, A.; Silva, CT; Villalobos, MC.; Morales, A.; Barrera-Saldaña, H.
      La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito ...
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