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Browsing by Author "Torres Ramírez, Leandra Johana"
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Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
