Browsing by Author "Velasco, Harvy"

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    • Análisis mutacional de la acondroplasia en 20 pacientes colombianos 

      Castro, Ángela; Gutiérrez, Andrés; Rodríguez, Luisa Fernanda; Pineda, Tatiana; Velasco, Harvy; Arteaga, Clara; Sotomayor, Hugo; Giraldo, Alejandro
      Antecedentes. La acondroplasia es la más común de las displasias esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante con penetrancia completa. Esta enfermedad se debe a una mutación en el gen del receptor 3 del ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. 

    • Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia 

      Velasco, Harvy; Galvis, Johanna; Martin, Angela Milena; Buelvas, Lina; Sanchez, Jazmin; Umaña, Luis Alfredo; Acosta, Johanna
      Objetivo Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.Materiales y Métodos Un grupo conformado por genetistas, neurólogo ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de Salud Pública. 

    • Leucoencefalopatía quística no megalencefálica vs. encefalopatía hipoxicoisquémica: dificultades en el asesoramiento genético 

      Rincón, Deisy; Moreno, Luz Ángela; Bello, Yenifeth; Velasco, Harvy
      Existen varias enfermedades que alteran la conformación de lamielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primariasy secundarias, algunas de ellas con características clínicas,radiológicas, bioquímicas y moleculares ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina.