Browsing by Author "Velasco, Harvy M."

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    • Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos son síndrome de apert 

      Velasco, Harvy M.; Ramírez, Diana; Pineda, Tatiana; Piñeros, Lorena; Vinasco, Tatiana; Contreras, Gustavo; Arteaga, Clara E.; Giraldo, Alejandro
      Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina. 

    • Report of a novel mutation in the slc26a2 gene foud in a colomian adult patient with diastrophic dysplasia 

      Pineda, Tatiana; Rossi, Antonio; Bonafe, Luisa; Superti Furga, Andrea; Velasco, Harvy M.
      Background. Diastrophic dysplasia is an osteochondrodysplasia belonging to the group of dysplasias caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter. This sindrome is a micromelic dysplasia with multiple ...
      Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina.