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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributorRey Buitrago, Mauricio
dc.contributor.authorCastro Matiz, Tatiana Ximena
dc.date.accessioned2019-06-25T19:27:59Z
dc.date.available2019-06-25T19:27:59Z
dc.date.issued2013
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/21350
dc.description.abstractLa Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes de intoxicación y obsesión por el alcohol y su consumo a pesar de sus consecuencias adversas. La alcohol dependencia es una enfermedad de herencia compleja y amplia heterogeneidad, donde múltiples genes pueden estar involucrados y donde el ambiente juega un rol importante en el desarrollo del desorden ya que es necesario que se den condiciones de exposición precisas. El sistema Dopaminérgico se ha convertido en foco de gran interés científico, debido a que diversas alteraciones en la transmisión dopaminérgica han sido relacionadas, directa o indirectamente, con trastornos severos del SNC, tales la dependencia a drogas y alcohol. Varias hipótesis señalan que personas con un consumo problemático de alcohol presentan disminución en la densidad de receptores presinápticos y problemas en la recaptación dopaminérgica debido a alteraciones causados por polimorfismos asociados a los genes ANKK1, DRD2 y DAT1. Este estudio tiene como objetivo analizar los polimorfismos de los gen ANKK1 (TaqI A), DRD2 (taqI B y la -141C Ins/Del) y el DAT1 (VNTR 40pb) en una población Colombiana de casos (individuos alcohólicos) y controles (consumo esporádico de alcohol) y determinar su asociación con el alcoholismo. Se calcularon las frecuencias génicas y alélicas de 214 individuos, encontrando diferencias significativas para el alelo -141C Ins del en individuos quienes presentaron un puntaje AUDIT de 14 a 19 y para el alelo IB en mujeres con consumo problemático. Además, se hizo evidente que las personas que tienen un consumo problemático de alcohol también son más propensas a consumir otro tipo de sustancias psicoactivas. Por otro lado, se observo que el 72,81% de los individuos con consumo problemático de alcohol aducen tener un familiar con problemas de consumo de bebidas, sugiriendo la influencia genética sin restarle importancia a lo ambiental y social es decir el carácter multifactorial de la enfermedad.
dc.description.abstractAbstract. The World Health Organization defines as chronic consumption alcoholdependencia and continuous or periodic consumption of alcohol that is characterized by impaired control of drinking, frequent episodes of intoxication and obsession with alcohol and its consumption despite its adverse consequences. The alcoholdependencia is a disease of complex inheritance and broad heterogeneity, where multiple genes may be involved and where the environment plays an important role in the development of disorder since it is necessary to give precise exposure conditions. Dopaminergic system has become the focus of great scientific interest, since various changes in dopaminergic transmission have been linked, directly or indirectly, with severe CNS disorders such dependency to drugs and alcohol. Several hypotheses suggest that people with problematic alcohol consumption have decreased presynaptic receptor density and dopamine reuptake problems due to disturbances caused by polymorphisms associated with ANKK1 genes, DRD2 and DAT1. This study aims to analyze the ANKK1 gene polymorphisms (TaqI A), DRD2 (TaqI B and-141C Ins/Del) and DAT1 (VNTR 40 bp) in a Colombian population cases (alcoholics) and controls (consumption sporadic alcohol) and determine its association with alcoholism. We calculated gene and allelic frequencies of 214 individuals, finding significant differences for allele -141C Ins in individuals who had an AUDIT score of 14-19 and the IB allele in women with problematic. In addition, it became clear that people with problematic alcohol consumption are also more likely to use other psychoactive substances. On the other hand, it was observed that 72.81% of individuals with problematic alcohol consumption claim to have a family member with drinking problems, suggesting genetic influence no less relevant to environmental and social (multifactorial nature of the disease).
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología
dc.relation.ispartofDepartamento de Morfología
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subject.ddc36 Problemas y servicios sociales, asociaciones / Social problems and social services
dc.subject.ddc57 Ciencias de la vida; Biología / Life sciences; biology
dc.subject.ddc61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
dc.subject.ddc62 Ingeniería y operaciones afines / Engineering
dc.subject.ddc98 Historia general de América del Sur / History of ancient world; of specific continents, countries, localities; of extraterrestrial worlds
dc.titleDeterminación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo
dc.typeTrabajo de grado - Maestría
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/masterThesis
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/12134/
dc.description.degreelevelMaestría
dc.relation.referencesCastro Matiz, Tatiana Ximena (2013) Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo. Maestría thesis, Universidad Nacional de Colombia.
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalAlcoholdepencia
dc.subject.proposalPolimorfismo
dc.subject.proposalDopamina
dc.subject.proposalANKK1
dc.subject.proposalDRD2
dc.subject.proposalDAT1
dc.subject.proposalDopamine
dc.subject.proposalPolymorphism
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_ab4af688f83e57aa
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/TM
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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