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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorRuiz Suárez, Nubia Amparo
dc.contributor.authorGodoy Silva, Henry
dc.contributor.authorGiraldo, Alejandro
dc.contributor.authorAristizábal Gutiérrez, Fabio Ancízar
dc.date.accessioned2019-06-25T20:33:52Z
dc.date.available2019-06-25T20:33:52Z
dc.date.issued2003
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/22189
dc.description.abstractThe purpose of this study was to evalúate the frequency of Y chromosome structural, numerical, chromosomal and genetic abnormalities, as well as DAZ gene microdeletions in the Y chromosome in a population of infertile males. Genetic abnormalities have been established to date in up to 24% of males having severe abnormalities in their sperm (Dohle et al. 2002); deletion of the DAZ gene family (deleted in azoospermia) is the most common cause. It has been found in 6% of the oligozoospermias and in 12% of the azoospermias (Van Landuyt et al. 2000). A popula­tion of 20 azoospermic and 10 oligozoospermic males was studied. Five males having normal sperm parameters were used as controls. Each sample was karyotyped (QFQ banding) and underwent sY254, sY255 and sY257 mo­lecular amplification. Genetic study revealed alterations in 16.6% of the cases: 6.6% at chromosome level and 10% at molecule level. No chromosomal or molecular gene alterations were detected in control males. The frequencies found lead to a broader population-based study being recommended. They confirmed the need for performing judicious genetic counselling in infertile couples with male factor infertility to avoid or minimise the risks of trans-mitting these abnormalities to offspring and provide better prognosis for assisted reproductive techniques in such patients. Key words: azoospermia; oligozoospermia; microdeletions; ICSI
dc.description.abstractEl propósito de este estudio fue evaluar la frecuencia de alteraciones genéticas cromosómicas numéricas y estruc­turales, junto con las microdeleciones del gen DAZ en el cromosoma Y de una población de pacientes infértiles; hasta ahora se ha establecido la presencia de anormalidades genéticas en el 24% de los hombres que presentan alteraciones espermáticas severas (Dohle et al. 2002), la deleción de la familia de genes DAZ (Deletec in Azoospermia) es la causa más común; se ha encontrado en el 6% de las oligozoospermias y el 12% de las azoospermias (Van Landuyt et al. 2000). Se estudió una población de 20 pacientes azoospérmicos y 10 oligozoospérmicos empleando como controles 5 hombres con semen normal, a cada muestra se le efectuó análisis cromosómico por banda QFQ y molecular por amplificación de sY254, sY255 y sY257. Al realizar el estudio genético se encontró alteraciones en el 16.6% de los casos, un 6.6% a nivel cromosómico y un 10% a nivel molecular. No se observó ninguna alteración cromosómica ni molecular en las muestras control. Las frecuencias encontradas conducen a una ampliación de la población en estudio y a ratificar la necesidad de realizar un prediagnóstico y asesoría genética a las parejas infértiles con el fin de evitar la propagación de los defectos y brindar un mejor pronóstico de los procedimientos de repro­ducción asistida. Palabras clave: azoospermia; oligozoospermia; microdeleciones; ICSI
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/biotecnologia/article/view/596
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista Colombiana de Biotecnología
dc.relation.ispartofRevista Colombiana de Biotecnología
dc.relation.ispartofseriesRevista Colombiana de Biotecnología; Vol. 5, núm. 1 (2003); 96-100 1909-8758 0123-3475
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleCytogenetic and molecular screening of the daz gene family in a population of infertile males
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/13223/
dc.relation.referencesRuiz Suárez, Nubia Amparo and Godoy Silva, Henry and Giraldo, Alejandro and Aristizábal Gutiérrez, Fabio Ancízar (2003) Cytogenetic and molecular screening of the daz gene family in a population of infertile males. Revista Colombiana de Biotecnología; Vol. 5, núm. 1 (2003); 96-100 1909-8758 0123-3475 .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccess
dc.subject.proposalazoospermia
dc.subject.proposaloligozoospermia
dc.subject.proposalmicrodeleciones
dc.subject.proposalICSI
dc.subject.proposalazoospermia
dc.subject.proposaloligozoospermia
dc.subject.proposalmicrodeletions
dc.subject.proposalICSI
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_14cb


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