Aciduria piroglutámica en un neonato con anemia hemolítica

Abstract

Los errores innatos del metabolismo en la época neonatal son de difícil diagnóstico por el amplio espectro del cuadro clínico que va desde asintomáticos o con presentación de síntomas como apnea, alteraciones neurológicas (convulsiones, encefalopatía, alteración de la conciencia o del tono muscular), dificultad en la alimentación, asfixia perinatal severa sin causa evidente, acidosis metabólica persistente, infección a repetición o falta de respuesta al tratamiento antibiótico, hipoglicemia persistente o recurrente, ictericia persistente y hepatoesplenomegalia. Los antecedentes pueden incluir historia familiar de abortos, mortinatos, muerte neonatal sin diagnóstico y consanguinidad entre los padres.

It is infonned the first case in Colombia and the seventh in the medical world Iiterature about a newborn with pyroglutamic aciduria. The newborn was sent to the Intensive Unit Care at 19 hours with jaundice and respiratory distress. During the hospitalization the patient presented hemolytic anemia and persistent metabolic acidosis. The impression was inborn error of metabolism. The diagnosis of pyroglutamic aciduria was confirmed by gas chromatography-mass spectrometry.