Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia
Authors
Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
Director
Content type
Artículo de revista
Document language
EspañolPublication date
2001
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Abstract
El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.