Estudios citogenéticos y moleculares en una población sorda institucionalizada con síndrome de waardenburg en colombia

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Author
Gelvez, N. Y.
Rodríguez, M.
Lattig, M. C.
Prieto, J. C.
Friedman, T.
Morell, R.
Tamayo, M.
Type
Artículo de revista
Document language
Español
Publication Date
2001
Gestores bibliográficos
RIS
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Summary
El Síndrome de Waardenburg (WS) es un desorden autosómico dominante caracterizado por sordera neurosensorial y anormalidades pigmentarias en la piel y faneras. Es clínica y genéticamente heterogéneo y ha sido dividido en 4 subtipos. Según la presencia o ausencia de distopia cantorum (desplazamiento lateral del canto interno de los ojos), se subdividen en WS 1 (gen PAX 3) y WS 2 (gen MITF), respectivamente.
Keywords
URI
https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38075
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