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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorGallego, E. A.
dc.contributor.authorPinilla, G.
dc.contributor.authorBermúdez, M.
dc.contributor.authorNavarrette, J.
dc.contributor.authorSánchez, R.
dc.contributor.authorAlmonacid, Carmen Cecilia
dc.contributor.authorArteaga, C.
dc.contributor.authorCifuentes, Y.
dc.contributor.authorCruz, A.
dc.contributor.authorChaparro, B. M.
dc.contributor.authorSarmiento, C.
dc.date.accessioned2019-06-28T02:15:55Z
dc.date.available2019-06-28T02:15:55Z
dc.date.issued2001
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38078
dc.description.abstractLos Errores Congénitos del Metabolismo son trastornos bioquímicos de origen genético, que causan un defecto específico en la estructura o función de las moléculas proteicas involucradas en una vía metabólica.Dentro de los errores innatos del metabolismo se encuentra la hiperglicinemia no cetósica (HNC), la cual es un desorden autosómico recesivo, que se caracteriza por un defecto en el sistema de clivaje de la glicina, (SCG) ocasionando la acumulación de este aminoácido en los diferentes fluidos corporales, causando alteraciones neurológicas y desórdenes somáticos que llegan a ser letales. El SCG es un sistema multienzimático de carácter mitocondrial y está compuesto por cuatro proteínas individuales reconocidas como proteína P (piridoxal fosfato), H (ácido lipóico), T (tetrahidrofolato) y L (deshidrogenasa lipoamida) (1). La proteína P es codificada por el gen glicina decarboxilasa (GLDC) (2); se han reportado varias mutacionesen este gen, siendo la mutación S564I, la más común (3). La actividad de esta proteína se encuentra disminuida o ausente en 80% de los pacientes con HNC (4). Los estudios de esta entidad en Colombia, se iniciaron con Barrera y col (5), pero no se disponía de un diagnóstico enzimático ni molecular para la HNC; por lo tanto, la Universidad Colegio Mayor de Cundinamarca, en asociación con la unidad de biología procreativa del Instituto Materno Infantil y la Universidad Nacional de Colombia, inició el estudio bioquímico y molecularde esta enfermedad.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26125
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofActa Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofseriesActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 5-6 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 5-6 1900-1649 0120-548X
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleUtilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/28164/
dc.relation.referencesGallego, E. A. and Pinilla, G. and Bermúdez, M. and Navarrette, J. and Sánchez, R. and Almonacid, Carmen Cecilia and Arteaga, C. and Cifuentes, Y. and Cruz, A. and Chaparro, B. M. and Sarmiento, C. (2001) Utilización de la reacción en cadena de la polimerasa para amplificar dos secuencias del gen glicina decarboxilasa que codifica para la proteína p del sistema de clivaje de la glicina, relacionado con hiperglicinemia no cetósica. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 5-6 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 5-6 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalCiencias Bilógicas
dc.subject.proposalBilogía
dc.subject.proposalMedicina
dc.subject.proposalReacción en Cadena
dc.subject.proposalPolimerasa
dc.subject.proposalGen Glicina Decarboxilasa
dc.subject.proposalProteína P
dc.subject.proposalSistema de Clivaje de la Glicina
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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