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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorGómez, Y.
dc.contributor.authorRestrepo, CM
dc.date.accessioned2019-06-28T02:24:22Z
dc.date.available2019-06-28T02:24:22Z
dc.date.issued2001
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38235
dc.description.abstractLa Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisistémico, caracterizado por miotonía, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducción cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma más común es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresión es variable, anticipación e impronta genética y cuya prevención es difícil porque al inicio de los síntomas, se tiene descendencia en la mayoría de los casos. El triplete (CTG)n presenta de 5 a 30 repeticiones en la población normal, los afectados presentan más de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el número de tripletas presentes. Se diseñó un protocolo para el análisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la población y pequeñas expansiones en individuos afectados por DM.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofActa Biológica Colombiana
dc.relation.ispartofseriesActa Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 1900-1649 0120-548X
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleDetección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/28326/
dc.relation.referencesGómez, Y. and Restrepo, CM. (2001) Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica. Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 Acta Biológica Colombiana; Vol. 6, núm. 2 (2001); 43 1900-1649 0120-548X .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalCiencias Bilógicas
dc.subject.proposalBiología
dc.subject.proposalMedicina
dc.subject.proposalExpansión del Triplete
dc.subject.proposalCTGn
dc.subject.proposalDistrofia Miotónica
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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