Estudio molecular de las proteínas p y t constituyentes del sistema de clivaje de la glicina en pacientes con diagnóstico presuntivo de hiperglicinemia no cetósica (hnc)

Abstract

Analizar por medio de métodos moleculares el defecto enzimático en las proteínas P y T constituyentes del complejo enzimático del clivaje de la glicina. Establecer estrategias de biología molecular que permitan identificar la mutación que afecta las proteínas P y T.