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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorPerdomo Lara, Sandra Janeth
dc.contributor.authorMorantes, Sandra Johanna
dc.contributor.authorAristizábal Gutiérrez, Fabio Ancízar
dc.date.accessioned2019-06-29T08:31:28Z
dc.date.available2019-06-29T08:31:28Z
dc.date.issued2012
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/49252
dc.description.abstractGene dosage tests are very important for the molecular diagnosis of diseases caused by either deletion or amplification of a specific DNA region containing certain genes. Changes in gene copy number may lead to under- or over expression of genes responsible for the disease phenotype. Discovering these defects and understanding their biological meaning can lead to improved therapeutic opportunities in cancer. Fluorescent in situ hybridization (FISH) still remains the gold standard method for gene dosage analysis. However have several limitations since locus specific probes are expensive, the procedure is significantly time-consuming and tandem microduplications may be undetected as a result of the limited resolution on metaphase spreads. Quantitative Real-time PCR is a rapid assay with results available in 24h, has advantages in terms of sensitivity and specificity. In the present study, we have developed an assay using TaqManTM multiplex Real-time PCR for gene dosage analysis of oncogenes EGFR, ERBB2, AKT2, CMYC, MYCN, MYCL1, PI3KCA and REL in human cell lines. This method calculates the copy number of each oncogen and is a promising alternative technique to FISH and Southern blot. Therefore, this technique could be considered as a powerful method gene dosage quantitation in clinical and research genetic surveys.
dc.description.abstractLa evaluación de la dosis génica constituye una herramienta importante para el diagnóstico molecular de enfermedades causadas tanto por la pérdida o amplificación de una región específica de ADN. El cambio en el número de copias génicas, puede conllevar a la pérdida o sobreexpresión de los genes responsables de fenotipo de la enfermedad. El descubrimiento de estas alteraciones y la comprensión de su significado biológico pueden conducir al incremento de las oportunidades terapéuticas en cáncer. La hibridación fluorescente in situ (FISH) es el método de referencia para el análisis de la dosis génica “amplificación”. Sin embargo, presenta algunas limitaciones relacionadas con el costo de las sondas locus específicas; el procedimiento es demorado y las microduplicaciones en tándem podrían no ser detectadas como resultado de la limitada resolución de las metafases. En este sentido, la PCR cuantitativa es una metodología rápida y tiene ventajas en términos de sensibilidad y especificidad. En el presente estudio, se estandarizó la PCR multiplex en tiempo real para el análisis de la dosis génica de los oncogenesEGFR, ErbB2, AKT2, cMYC, MYCN, MYCL1, PI3KCA y REL en líneas celulares tumorales humanas, como una técnica alternativa al FISH para evaluar la dosis génica en muestras clínicas de cáncer.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherRevista Colombiana de Ciencias Químico Farmacéuticas
dc.relationhttp://revistas.unal.edu.co/index.php/rccquifa/article/view/44868
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista Colombiana de Ciencias Químico Farmacéuticas
dc.relation.ispartofRevista Colombiana de Ciencias Químico Farmacéuticas
dc.relation.ispartofseriesRevista Colombiana de Ciencias Químico Farmacéuticas; Vol. 41, núm. 1 (2012); 81-98 0034-7418 1909-6356
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.titleDevelopment and validation of a taqman multiplex pcr assay for the gene dosage quantification in cancer
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/42709/
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/42709/2/
dc.relation.referencesPerdomo Lara, Sandra Janeth and Morantes, Sandra Johanna and Aristizábal Gutiérrez, Fabio Ancízar (2012) Development and validation of a taqman multiplex pcr assay for the gene dosage quantification in cancer. Revista Colombiana de Ciencias Químico Farmacéuticas; Vol. 41, núm. 1 (2012); 81-98 0034-7418 1909-6356 .
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalcáncer
dc.subject.proposaloncogenes
dc.subject.proposaldosis génica
dc.subject.proposalPCR en tiempo real
dc.subject.proposalsondas TaqMan
dc.subject.proposalcancer
dc.subject.proposaloncogenes
dc.subject.proposalgene dosage
dc.subject.proposalreal time PCR
dc.subject.proposalTaqMan probes
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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