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dc.rights.licenseAtribución-NoComercial 4.0 Internacional
dc.contributor.authorGarcés, María Fernanda
dc.contributor.authorLinares, Adriana
dc.contributor.authorSarmiento, Isabel Cristina
dc.contributor.authorCaminos, Jorge Eduardo
dc.date.accessioned2019-07-02T23:45:17Z
dc.date.available2019-07-02T23:45:17Z
dc.date.issued2017-04-01
dc.identifier.issnISSN: 2357-3848
dc.identifier.urihttps://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/65051
dc.description.abstractIntroducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, con una incidencia de 1 en 5 000 a 10 000 varones y es el trastorno hemostático congénito más frecuente en varones. En pacientes con fenotipo severo, las inversiones de los intrones 22 y 1 son las mutaciones más comunes con una prevalencia del 45% a 50% y del 1% al 5% de los pacientes, respectivamente.Objetivo. Determinar la frecuencia de la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII de la coagulación en menores de 18 años con hemofilia A severa en Bogotá D.C.Materiales y métodos. Estudio descriptivo y transversal. La identificación de la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII se realizó mediante técnicas de reacción en cadena de polimerasa de larga distancia.Resultados. Se estudiaron 30 pacientes y se encontró inversión del intrón 22 en 12 pacientes (40%) e inversión 1 en 3 pacientes, cifras similares a las observadas en otros estudios.Conclusiones. Se encontraron las inversiones de los intrones 1 y 22 en la mitad de los pacientes evaluados. Los resultados son reproducibles, por lo que constituyen una herramienta útil para la identificación de las dos mutaciones más frecuentes en hemofilia A severa.
dc.description.abstractIntroduction: Hemophilia A is an X-linked recessive disease with an incidence of 1 in 5 000 to 10 000 males. It is the most common congenital hemostatic disorder in men. The inversion of introns 1 and 22 in patients with a severe phenotype is considered the most frequent abnormality, with a prevalence of 1 to 5% and 45 to 50%, respectively.Objective: To determine the frequency of introns 1 and 22 inversions in factor VIII gene in children under 18 years with severe hemophilia A in Bogotá.Materials and methods: This is a non-experimental, descriptive, transverse study. The inversions of introns 1 and 22 for factor VIII gene were identified using long-distance polymerase chain reaction techniques in pediatric patients with severe Hemophilia A treated in different centers of Bogotá, Colombia.Results: Thirty patients were analyzed. Inversion of intron 22 was found in 12 patients (40%), while inversion of intron 1 was observed in 3 patients. These findings are similar to other studies.Conclusions: Inversions of intron 22 and 1 were found in half of this group of patients. These results are reproducible and useful to identify the two most frequent mutations in severe hemophilia A patients.
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicina
dc.relationhttps://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/57012
dc.relation.ispartofUniversidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Revista de la Facultad de Medicina
dc.relation.ispartofRevista de la Facultad de Medicina
dc.rightsDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombia
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
dc.subject.ddc61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and health
dc.titleEstudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia
dc.typeArtículo de revista
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dc.identifier.eprintshttp://bdigital.unal.edu.co/66074/
dc.relation.referencesGarcés, María Fernanda and Linares, Adriana and Sarmiento, Isabel Cristina and Caminos, Jorge Eduardo (2017) Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia. Revista de la Facultad de Medicina, 65 (2). pp. 245-251. ISSN 2357-3848
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subject.proposalHemophilia A
dc.subject.proposalFactor VIII
dc.subject.proposalIntrons.
dc.subject.proposalHemofilia A
dc.subject.proposalFactor VIII
dc.subject.proposalIntrón.
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_6501
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.contentText
dc.type.redcolhttp://purl.org/redcol/resource_type/ART
oaire.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2


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