Neoplasia endocrina múltiple tipo-2b

Abstract

La neoplasia endocrina multiple tipo 2 comprendetres sindromes : la neoplasia endocrina múltiple2A con predisposición genética para desarrollarcarcinoma medular del tiroides,feocromocitoma e hiperplasia primaria deparatiroides. La neoplasia endocrina múltiple 2B,desorden autosómico dominante con feocromocitomay carcinoma medular del tiroides quegeneralmente se presenta a una edad más tempranay es más agresivo que la de tipo 2A, porlo que su diagnóstico precoz es crítico; estospacientes, que también presentan neuromasmucosos, ganglioneuromas intestinales y hábitomarfanoide, no desarrollan hiperparatiroidismo.Y el carcinoma medular familiar del tiroides, sinninguna otra manifestación clínica de neoplasiaendocrina múltiple 2A o 2B.Se han identificado mutaciones activadoras delproto-oncogene RET en todas las variantes dela neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Las mutacionesdel RET en la neoplasia endocrina múltiple2B ocurren principalmente (95%) en lasregiones que codifican para el dominio de tirosinacinasa, en los codones 883 y 918.No obstante las múltiples modalidades de tratamientopara los cánceres tiroideos, especialmentepara el carcinoma medular, la sobrevida de lospacientes afectados no ha mejorado. Por tantoel desarrollo de nuevas estrategias de tratamiento,incluída la terapia génica, parece esperanzadorpara estos pacientes. La clonación de los cotrasportadoressodio-yoduro, ha abierto una nuevapuerta para la terapia génica citorreductivabasada en la transferencia genética de los cotrasportadores,seguida por la ablación con yodoradiactivo (131I).Presentamos un caso esporádico de neoplasia endocrina múltiple 2B en una niña asociado auna mutación en el codón 918 del exón 16 delproto-oncogene RET.