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    • Caracterización clínica y funcional de los pacientes con enfermedad de Pompe en Colombia 

      Botia Valderrama, Diana Natalia Andrea
      La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular hereditaria rara caracterizada por la deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida lo que lleva a un depósito de glucógeno en numerosos tejidos principalmente en el ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Medicina Física y Rehabilitacion.