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Anatomía funcional del sistema locomotor para bailarines de danzas zoomorfas “ciempiés”
En la tradición de cada pueblo, las manifestaciones culturales son vitales en las sociedades y mantienen viva la memoria inmaterial de sus habitantes, un ejemplo de esto son las danzas folclóricas colombianas, dentro de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología
El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de ADN mitocondrial a partir de restos óseos antiguos de la población precolombina Chitarera de norte de Santander
Con el fin de darle un contexto al grupo étnico de estudio, primero nos centraremos en explorar algunos antecedentes relacionados con la antropología genética, sus aplicaciones en el estudio de las poblaciones y la manera ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas
La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de la estructura genética de una muestra de población del departamento de Amazonas, Colombia
En el contexto colombiano, la región de la Amazonía comprende casi el 34% del total del territorio, abarca ocho departamentos y es la zona menos poblada del país dada su naturaleza selvática. Dentro de este panorama de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles de expresión de genes relacionados con vías de proliferación celular en Fibroblastos de Calvaria de una muestra de pacientes colombianos con Síndrome de Apert posterior a la degradación Heparán Sulfato
Objetivo: La activación de FGFR2 requiere una configuración entre ligando, receptor y Heparan sulfato (HS). Mutaciones en este receptor afectan el balance proliferación/diferenciación de células osteoprogenitoras ocasionando ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles de la expresión de la vía de NRF2 en una familia con cáncer renal hereditario relacionado con el Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC)
El Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC por sus siglas en inglés) es una enfermedad de predisposición a cáncer, rara de la cual desde su primer reporte, solo se han descrito un poco más ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles genómicos de pacientes colombianos con Epilepsia Refractaria
La Epilepsia Refractaria (ER) se ha asociado a aberraciones genómicas, y en varios estudios científicos a partir de la aplicación de tecnologías moleculares como los microarreglos se han demostrado hotspots de alteraciones ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de marcadores moleculares Y-SNPs para una población bogotana y su aplicación en procesos de identificación humana
La investigación en el área de la Genética Forense se ha enfocado en el análisis de marcadores informativos en casos complejos y de identificación humana, no obstante, requiere del apoyo de bases de datos poblacionales ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de reordenamientos del receptor de antígeno (TCR y BCR) en un grupo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Los reordenamientos del receptor de antígeno son un proceso fisiológico que ocurre de manera secuencial durante la ontogénesis de los linfocitos. El análisis de estos reordenamientos se utiliza en el diagnóstico clínico ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Aplicación de la técnica de Plastinación en órganos humanos utilizando látex en la generación de Modelos Anatómicos para la enseñanza de la morfología humana
La plastinación es una técnica de preservación anatómica creada en 1977 por el Dr. Von Haggens en la Universidad de Heidelberg (Alemania), usa diferentes polímeros que permiten la conservación de tejidos orgánicos sin ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación de los alelos de HLA con la persistencia, depuración y reinfección de tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo
Este trabajo tuvo como objetivo identificar los alelos y haplotipos HLA-DRB1 y DQB1 relacionados con la persistencia, depuración y redetección de 6 tipos de VPH de alto riesgo (VPH-AR) (-16, -18, -31, -33, -45 y -58) en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Bases Celulares y Moleculares del Desarrollo del Disco Epifisiario en la Especie Humana y sus Implicaciones en la Patologia Humana
El disco epifisiario, compuesto por cartílago, hueso, médula ósea y vasos sanguíneos; tiene diferentes funciones metabólicas y mecánicas. La organización de dichos tejidos se establece por varias etapas que ocurren durante ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización inmunohistoquimica del fenotipo celular muscular vascular en el seno carotídeo y sus cambios al envejecimiento en Oryctolagus cuniculus
El seno carotídeo es la mayor aferencia barorefleja, con la cual sistema nervioso autónomo ejerce modulación de la presión arterial sistémica. En grado variable, se ha demostrado clínicamente en humanos y experimentalmente ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
