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Listar Maestría en Genética Humana por fecha de creación
Mostrando documentos 1-20 de 73
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Tipificación de polimorfismos de los genes alcohol deshidrogenasa, aldehido deshidrogenasa y cito cromo p4502el en una población de la ciudad de Bogotá y la evaluación de su posible relación con el consumo problemático de alcohol
El alcohol es metabolizado principalmente en el hígado a través de varios mecanismos metabólicos en los que se involucran reacciones oxidativas y no oxidativas . La principal ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana
Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud más frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales están ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Metilación del gen mlh1 e inestabilidad de microsatélltes, una serie de pacientes con cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es una neoplasia maligna frecuente , es la segunda causa de mortalidad por cáncer en países desarrollados , mientras que en países en vía de desarrollo ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático
El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Expresión de CAIX, GLUT-1 y HK II y su posible asociación con cáncer escamocelular invasivo de cuello uterino
En Colombia, el cáncer de cuello uterino ocupa el primer lugar en incidencia, siendo la principal causa de muerte en mujeres. La mayoría son diagnosticadas en estadios avanzados IIB y IIIB, tratadas con radioterapia exclusiva ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Evaluación del efecto de células madre mesenquimales derivadas de tejido adiposo y de medios condicionados en la recuperación motora de ratas con lesión medular
La médula espinal al permitir la transmisión de impulsos nerviosos, favorece el movimiento en organismos cordados, por lo que un evento traumático se traduce en una disfunción neuronal con pérdida de las facultades motrices. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Evaluación del estado de metilación de genes supresores tumorales y amplificación de oncogenes, como marcadores moleculares en DNA libre en plasma de pacientes con cáncer pulmonar, atendidos en cuatro hospitales de Bogotá – Colombia
Existen diversos factores genéticos y epigenéticos que tienen lugar en la carcinogénesis general y en la pulmonar, entre ellos se ha descrito la amplificación de oncogenes y la metilación de genes supresores tumorales. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del Factor VIII de la coagulación en un grupo de pacientes pediátricos Colombianos con diagnóstico de Hemofilia A
La Hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, su incidencia es de 1/5000 varones, es el desorden de la hemostasia más común. La inversión del intrón 22 (INV22) se considera la alteración más frecuente, ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Expresión génica de IL-12, IL-6 y TNF –α en células dendríticas humanas infectadas In Vitro con Leishmania (V.) guyanensis y tratadas con Pentamidina
El isetionato de pentamidina es una de las alternativas terapéuticas para el tratamiento de la leishmaniosis cutánea, enfermedad endémica en Colombia. A este medicamento se le han atribuido propiedades inmunosupresoras; ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo
La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Desarrollo de un nuevo método para el análisis del estado de metilación del gen hTERT y su asociación con la infección por el virus de papiloma humano en tejidos de pacientes con cáncer cervical invasivo
El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública en Colombia, con una incidencia de 21.5 X 100000 mujeres al año. Se ha demostrado una fuerte relación entre la infección con el virus del papiloma humano (VPH) ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de las relaciones genéticas de 24 poblaciones amerindias colombianas con base en haplotipos hla clase II (HLADRB1, DQA1, DQB1)
El poblamiento de América y las relaciones genéticas y lingüísticas entre las diversas poblaciones que habitan el continente Americano siguen siendo áreas de interés para investigadores de diversas disciplinas tales como ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Recomendaciones para la creación del programa de detección y manejo inicial de errores innatos del metabolismo (EIM) en la población infantil menor de un año para Colombia
El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas
La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
