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      Evaluación del estado de metilación de genes supresores tumorales y amplificación de oncogenes, como marcadores moleculares en DNA libre en plasma de pacientes con cáncer pulmonar, atendidos en cuatro hospitales de Bogotá – Colombia 

      Álvarez Mogollón, Alba Mayerly
      Existen diversos factores genéticos y epigenéticos que tienen lugar en la carcinogénesis general y en la pulmonar, entre ellos se ha descrito la amplificación de oncogenes y la metilación de genes supresores tumorales. ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. 
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      Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control 

      Ladino Cortés, Luz Yaqueline
      La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. 
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      Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá 

      Vinasco Sandoval, Gloria Tatiana
      La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. 
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      Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático 

      Piñeros Urrego, Lorena
      El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. 
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      Expresión de CAIX, GLUT-1 y HK II y su posible asociación con cáncer escamocelular invasivo de cuello uterino 

      Carrillo , Schyrly Andrea
      En Colombia, el cáncer de cuello uterino ocupa el primer lugar en incidencia, siendo la principal causa de muerte en mujeres. La mayoría son diagnosticadas en estadios avanzados IIB y IIIB, tratadas con radioterapia exclusiva ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. 
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      Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del Factor VIII de la coagulación en un grupo de pacientes pediátricos Colombianos con diagnóstico de Hemofilia A 

      Garcés Gutiérrez, María Fernanda
      La Hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, su incidencia es de 1/5000 varones, es el desorden de la hemostasia más común. La inversión del intrón 22 (INV22) se considera la alteración más frecuente, ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. 
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      Evaluación del efecto de células madre mesenquimales derivadas de tejido adiposo y de medios condicionados en la recuperación motora de ratas con lesión medular 

      Núñez Ríos, Diana Leandra
      La médula espinal al permitir la transmisión de impulsos nerviosos, favorece el movimiento en organismos cordados, por lo que un evento traumático se traduce en una disfunción neuronal con pérdida de las facultades motrices. ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. 
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      Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo 

      Castro Matiz, Tatiana Ximena
      La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. 
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      Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá 

      Moreno Pinzón, Christian Camilo
      La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. 
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      Expresión génica de IL-12, IL-6 y TNF –α en células dendríticas humanas infectadas In Vitro con Leishmania (V.) guyanensis y tratadas con Pentamidina 

      Torres Moreno, Erika Paola
      El isetionato de pentamidina es una de las alternativas terapéuticas para el tratamiento de la leishmaniosis cutánea, enfermedad endémica en Colombia. A este medicamento se le han atribuido propiedades inmunosupresoras; ...
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      Desarrollo de un nuevo método para el análisis del estado de metilación del gen hTERT y su asociación con la infección por el virus de papiloma humano en tejidos de pacientes con cáncer cervical invasivo 

      Morales Cárdenas, Mauro Nicolás
      El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública en Colombia, con una incidencia de 21.5 X 100000 mujeres al año. Se ha demostrado una fuerte relación entre la infección con el virus del papiloma humano (VPH) ...
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      Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter 

      Galvis Rodríguez, Deisy Johanna
      El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...
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      Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales 

      Alonso Morales, Luz Angela
      Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...
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      Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil 

      Gutiérrez Grosso, Diana Carolina
      El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...
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      Recomendaciones para la creación del programa de detección y manejo inicial de errores innatos del metabolismo (EIM) en la población infantil menor de un año para Colombia 

      Vallejo Urrego, Michael Alexander
      El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana ...
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      Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá 

      Buelvas Vega, Lina Patricia
      La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación ...
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      Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas 

      Granadillo de Luque, Jorge Luis
      El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...
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      Relación entre porphyromonas gingivalis y epitopo compartido en individuos con artritis reumatoide 

      Arévalo Caro, Catalina María
      La mayor asociación genética de la relación de los anticuerpos anti péptido citrulinado, (Anti CCP) específicos para artritis reumatoide (AR) ha sido encontrada a través de alelos HLA DRB1 portadores del epítopo compartido ...
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      Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología 

      Martínez Rico, Julia Samanda
      El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades ...
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      Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas 

      López Murcia, Liliana Marleny
      La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, ...
      Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. 

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