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Navegação Maestría en Genética Humana por data do documento
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Tipificación de polimorfismos de los genes alcohol deshidrogenasa, aldehido deshidrogenasa y cito cromo p4502el en una población de la ciudad de Bogotá y la evaluación de su posible relación con el consumo problemático de alcohol
El alcohol es metabolizado principalmente en el hígado a través de varios mecanismos metabólicos en los que se involucran reacciones oxidativas y no oxidativas . La principal ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana
Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud más frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales están ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático
El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Metilación del gen mlh1 e inestabilidad de microsatélltes, una serie de pacientes con cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es una neoplasia maligna frecuente , es la segunda causa de mortalidad por cáncer en países desarrollados , mientras que en países en vía de desarrollo ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Expresión de CAIX, GLUT-1 y HK II y su posible asociación con cáncer escamocelular invasivo de cuello uterino
En Colombia, el cáncer de cuello uterino ocupa el primer lugar en incidencia, siendo la principal causa de muerte en mujeres. La mayoría son diagnosticadas en estadios avanzados IIB y IIIB, tratadas con radioterapia exclusiva ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Evaluación del efecto de células madre mesenquimales derivadas de tejido adiposo y de medios condicionados en la recuperación motora de ratas con lesión medular
La médula espinal al permitir la transmisión de impulsos nerviosos, favorece el movimiento en organismos cordados, por lo que un evento traumático se traduce en una disfunción neuronal con pérdida de las facultades motrices. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Evaluación del estado de metilación de genes supresores tumorales y amplificación de oncogenes, como marcadores moleculares en DNA libre en plasma de pacientes con cáncer pulmonar, atendidos en cuatro hospitales de Bogotá – Colombia
Existen diversos factores genéticos y epigenéticos que tienen lugar en la carcinogénesis general y en la pulmonar, entre ellos se ha descrito la amplificación de oncogenes y la metilación de genes supresores tumorales. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del Factor VIII de la coagulación en un grupo de pacientes pediátricos Colombianos con diagnóstico de Hemofilia A
La Hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, su incidencia es de 1/5000 varones, es el desorden de la hemostasia más común. La inversión del intrón 22 (INV22) se considera la alteración más frecuente, ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Expresión génica de IL-12, IL-6 y TNF –α en células dendríticas humanas infectadas In Vitro con Leishmania (V.) guyanensis y tratadas con Pentamidina
El isetionato de pentamidina es una de las alternativas terapéuticas para el tratamiento de la leishmaniosis cutánea, enfermedad endémica en Colombia. A este medicamento se le han atribuido propiedades inmunosupresoras; ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo
La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis de marcadores moleculares Y-SNPs para una población bogotana y su aplicación en procesos de identificación humana
La investigación en el área de la Genética Forense se ha enfocado en el análisis de marcadores informativos en casos complejos y de identificación humana, no obstante, requiere del apoyo de bases de datos poblacionales ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Perfil de expresión de microRNAs en pacientes con cáncer colorrectal esporádico
Introducción: El cáncer colorrectal (CRC) ocupa el cuarto lugar en mortalidad en Colombia, registrando cerca de 12 casos por cada 100 mil habitantes. Aún no existen estrategias de detección temprana efectivas, no invasivas. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Instituto de Investigaciones Biomédicas. -
Estudio de asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico del gen ASPN y la osteoartrosis en un grupo poblacional colombiano
La osteoartrosis humana (OA) es una enfermedad compleja y multifactorial. Compromete principalmente al cartílago, los tejidos blandos de la articulación y al tejido óseo subcondral. Los síntomas aparecen generalmente en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Estudio piloto sobre la expresión de genes relacionados con el proceso de meta-inflamación en células mononucleares de sangre periférica de adultos jóvenes luego de una intervención nutricional con frutas
Objetivo. La presente investigación pretendió evaluar el efecto del consumo de la cantidad recomendada frutas enteras sobre la expresión de mRNA de genes potencialmente vinculados con un proceso que parece ser común dentro ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina.
