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Browsing Maestría en Genética Humana by Title
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Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ... -
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización del perfil de ancestría en una muestra de los tres principales grupos etnicos (amerindios, caucasico-mestizos y afrodescendientes) de la población colombiana, utilizando marcadores informativos de ancestría – INDEL
Colombia es uno de los países más diversos a nivel cultural y étnico, los diferentes procesos migratorios históricos y dinámicas sociopolíticas del país han permitido que en la actualidad exista una población con diferentes ... -
Caracterización filogenética del ADN mitocondrial (ADNmt) de restos óseos provenientes de 5 poblaciones precolombinas del Bajo Magdalena, Colombia.
Los estudios arqueogenómicos indican que el poblamiento de América sucedió hace aproximadamente 16.000 años antes del presente. Adicionalmente, Colombia fue un punto importante de entrada al continente suramericano, y ... -
Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ... -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ... -
Desarrollo de un nuevo método para el análisis del estado de metilación del gen hTERT y su asociación con la infección por el virus de papiloma humano en tejidos de pacientes con cáncer cervical invasivo
El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública en Colombia, con una incidencia de 21.5 X 100000 mujeres al año. Se ha demostrado una fuerte relación entre la infección con el virus del papiloma humano (VPH) ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático
El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de las frecuencias alélicas y genotípicas de 8 variantes en los genes DCK, CDA, ABCB1, GSTT1 y GSTM1 en una muestra de población colombiana de tres orígenes étnicos (afrodescendientes, nativo americanos y población colombiana mezclada)
Colombia es un país multiétnico donde la población con mezcla europea (AE) predominó después del descubrimiento de América en 1942. Sin embargo, una gran proporción de la población son afrodescendientes (AD) con 6.8% y ... -
Determinación de las relaciones genéticas de 24 poblaciones amerindias colombianas con base en haplotipos hla clase II (HLADRB1, DQA1, DQB1)
El poblamiento de América y las relaciones genéticas y lingüísticas entre las diversas poblaciones que habitan el continente Americano siguen siendo áreas de interés para investigadores de diversas disciplinas tales como ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo
La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ... -
Estimación del nivel de sub-estructura en 6 poblaciones colombianas mediante el análisis de ancestría con un panel de 46 marcadores Indels-Aims
Actualmente es de gran interés lograr un acercamiento a la estructura genética del país debido a su diversidad étnica y cultural, hecho que se encuentra ligado a su ubicación geográfica y a los diferentes procesos de mezcla ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Estructura genética en una muestra de la población humana en la Orinoquía colombiana
Se realizo un estudio de caracterización de una muestra de la Orinoquía colombiana, esto como parte del macroproyecto que lleva a cabo el grupo de genética de poblaciones e identificación de la Universidad Nacional de ... -
Estudio de asociación entre los polimorfismos de repetición de ácido aspártico del gen ASPN y la osteoartrosis en un grupo poblacional colombiano
La osteoartrosis humana (OA) es una enfermedad compleja y multifactorial. Compromete principalmente al cartílago, los tejidos blandos de la articulación y al tejido óseo subcondral. Los síntomas aparecen generalmente en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética.
