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Browsing Maestría en Genética Humana by Title
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Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ... -
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización del perfil de ancestría en una muestra de los tres principales grupos etnicos (amerindios, caucasico-mestizos y afrodescendientes) de la población colombiana, utilizando marcadores informativos de ancestría – INDEL
Colombia es uno de los países más diversos a nivel cultural y étnico, los diferentes procesos migratorios históricos y dinámicas sociopolíticas del país han permitido que en la actualidad exista una población con diferentes ... -
Caracterización del rol de ALIX y CD9 en la ruta de biogénesis de vesículas extracelulares en un modelo celular de linaje mesenquimal humano
Las vesículas extracelulares (VEs) son microestructuras esféricas liberadas por las células como un mecanismo de comunicación celular, tanto a nivel local como sistémico. Estas vesículas desempeñan un papel esencial en la ... -
Caracterización filogenética del ADN mitocondrial (ADNmt) de restos óseos provenientes de 5 poblaciones precolombinas del Bajo Magdalena, Colombia.
Los estudios arqueogenómicos indican que el poblamiento de América sucedió hace aproximadamente 16.000 años antes del presente. Adicionalmente, Colombia fue un punto importante de entrada al continente suramericano, y ... -
Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ... -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ... -
Desarrollo de un nuevo método para el análisis del estado de metilación del gen hTERT y su asociación con la infección por el virus de papiloma humano en tejidos de pacientes con cáncer cervical invasivo
El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública en Colombia, con una incidencia de 21.5 X 100000 mujeres al año. Se ha demostrado una fuerte relación entre la infección con el virus del papiloma humano (VPH) ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Descripción clínica, genotípica y poblacional del angioedema hereditario en Boyacá, Colombia
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y predominantemente autosómica dominante. El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es muy variable, insidiosa y potencialmente mortal, ... -
Detección de alteraciones genéticas en gliomas pediátricos y asociación con factores clínicos: Análisis retrospectivo de una muestra poblacional en el Hospital Fundación la Misericordia de la ciudad de Bogotá, Colombia
Objetivo: Establecer la presencia de alteraciones genéticas de las principales vías de crecimiento y proliferación celular en una muestra piloto de pacientes pediátricos colombianos con diagnóstico de glioma mediante el ... -
Detección de rearreglos subteloméricos por MLPA en un grupo de pacientes colombianos con retardo mental idiopático
El Retardo Mental (RM) se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media. Su prevalencia se estima entre el 1 y 3% de la población general. Esta patología puede ser causada por cualquier ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de las frecuencias alélicas y genotípicas de 8 variantes en los genes DCK, CDA, ABCB1, GSTT1 y GSTM1 en una muestra de población colombiana de tres orígenes étnicos (afrodescendientes, nativo americanos y población colombiana mezclada)
Colombia es un país multiétnico donde la población con mezcla europea (AE) predominó después del descubrimiento de América en 1942. Sin embargo, una gran proporción de la población son afrodescendientes (AD) con 6.8% y ... -
Determinación de las relaciones genéticas de 24 poblaciones amerindias colombianas con base en haplotipos hla clase II (HLADRB1, DQA1, DQB1)
El poblamiento de América y las relaciones genéticas y lingüísticas entre las diversas poblaciones que habitan el continente Americano siguen siendo áreas de interés para investigadores de diversas disciplinas tales como ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de los polimorfismos genéticos taqla (ANKK1), taqlb (DRD2), -141c ins/del (DRD2) y vntr 40pb (DAT1) en población colombiana y evaluación de su asociación con el alcoholismo
La Organización Mundial de la Salud define a la alcohol dependencia como el consumo crónico y continuado o al consumo periódico de alcohol que se caracteriza por un deterioro del control de la bebida, episodios frecuentes ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...
