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Browsing Maestría en Genética Humana by Title
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Genotipificación de SNVs de la región promotora de los genes IL-6, IL-1β, TNF-a asociados a respuesta inflamatoria en los fenotipos de Apnea Obstructiva del Sueño y Enfermedad Periodontal
El objetivo del presente estudio fue determinar variantes de nucleótido único (SNVs) en la región promotora de los genes IL-1β c.-511C>T, c.-31T>C; TNF-α c.-308 G>A; IL-6 c.- 572G>C, c.-174C>G, y los niveles de proteínas ... -
Genotipificación y frecuencias alélicas de polimorfismos (SNPs) del gen CYP19A1 en población Colombiana, implicados en la respuesta al tratamiento hormonal con inhibidores de aromatasa en pacientes con cáncer de mama
El producto génico de CYP19A1 es una proteína llamada Aromatasa perteneciente a la superfamilia del citocromo P450 y cuya función es generar la conversión de la androstenediona y testosterona en estrona y estradiol. Muchos ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Identificación de genes candidatos involucrados con la Homeostasis Energética a partir del análisis de trascriptoma en mucosa gástrica e íleon en modelo de rata Zucker y su posible traslación a humanos
La obesidad puede estar favorecida por la desregulación en la expresión de genes que participan en la homeostasis energética a nivel gastrointestinal. Los mecanismos moleculares que participan en la expresión de estos ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Impacto de la degradación de Heparán Sulfato en la regulación de las vías de diferenciación osteoblástica en fibroblastos de sutura craneal de pacientes con Síndrome de Apert
La activación de FGFR2 requiere una configuración tridimensional entre ligando, receptor y Heparán Sulfato (HS). Las mutaciones en la región extracelular de este receptor (dominios tipo Inmunoglobulina) afectan el balance ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Metilación del gen mlh1 e inestabilidad de microsatélltes, una serie de pacientes con cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es una neoplasia maligna frecuente , es la segunda causa de mortalidad por cáncer en países desarrollados , mientras que en países en vía de desarrollo ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Un modelo de cálculo para Índices (IP) y probabilidad de paternidad (W) por intervalos de confianza
Durante las últimas tres décadas en Colombia se han llevado a cabo investigaciones que han permitido exponer la variabilidad de sus poblaciones desde una perspectiva genética; también se han realizado diversos reportes de ... -
Obtención y caracterización parcial de un mutante de la proteína recombinante α-sinucleína, y producción de su anticuerpo policlonal
La -sinucleína es el componente principal de los cuerpos de Lewy y un sello patogénico de todas las sinucleinopatías, en personas con alto consumo de alcohol, se han observado cambios importantes en la expresión de α ... -
Perfil de expresión de microRNAs en pacientes con cáncer colorrectal esporádico
Introducción: El cáncer colorrectal (CRC) ocupa el cuarto lugar en mortalidad en Colombia, registrando cerca de 12 casos por cada 100 mil habitantes. Aún no existen estrategias de detección temprana efectivas, no invasivas. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Instituto de Investigaciones Biomédicas. -
Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides
El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Recomendaciones para la creación del programa de detección y manejo inicial de errores innatos del metabolismo (EIM) en la población infantil menor de un año para Colombia
El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas
El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre porphyromonas gingivalis y epitopo compartido en individuos con artritis reumatoide
La mayor asociación genética de la relación de los anticuerpos anti péptido citrulinado, (Anti CCP) específicos para artritis reumatoide (AR) ha sido encontrada a través de alelos HLA DRB1 portadores del epítopo compartido ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ... -
Tipificación de polimorfismos de los genes alcohol deshidrogenasa, aldehido deshidrogenasa y cito cromo p4502el en una población de la ciudad de Bogotá y la evaluación de su posible relación con el consumo problemático de alcohol
El alcohol es metabolizado principalmente en el hígado a través de varios mecanismos metabólicos en los que se involucran reacciones oxidativas y no oxidativas . La principal ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
