Correo Electrónico
DNINFOA - SIA
Bibliotecas
Convocatorias
Identidad U.N.
Browsing Maestría en Genética Humana by Title
Now showing items 60-70 of 70
-
Metilación del gen mlh1 e inestabilidad de microsatélltes, una serie de pacientes con cáncer colorrectal
El cáncer colorrectal es una neoplasia maligna frecuente , es la segunda causa de mortalidad por cáncer en países desarrollados , mientras que en países en vía de desarrollo ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Un modelo de cálculo para Índices (IP) y probabilidad de paternidad (W) por intervalos de confianza
Durante las últimas tres décadas en Colombia se han llevado a cabo investigaciones que han permitido exponer la variabilidad de sus poblaciones desde una perspectiva genética; también se han realizado diversos reportes de ... -
Obtención y caracterización parcial de un mutante de la proteína recombinante α-sinucleína, y producción de su anticuerpo policlonal
La -sinucleína es el componente principal de los cuerpos de Lewy y un sello patogénico de todas las sinucleinopatías, en personas con alto consumo de alcohol, se han observado cambios importantes en la expresión de α ... -
Perfil de expresión de microRNAs en pacientes con cáncer colorrectal esporádico
Introducción: El cáncer colorrectal (CRC) ocupa el cuarto lugar en mortalidad en Colombia, registrando cerca de 12 casos por cada 100 mil habitantes. Aún no existen estrategias de detección temprana efectivas, no invasivas. ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Instituto de Investigaciones Biomédicas. -
Presencia de la mutación BRAFV600E en nódulos tiroideos, y su relación con el diagnóstico citológico y anatomopatológico de carcinoma de tiroides
El propósito de este estudio fue el determinar el estado de la mutación BRAFV600E en muestras de aspirado de nódulo tiroideo, mediante el uso de las técnicas de PCR en tiempo real y secuenciación. Se incluyeron 220 muestras ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Recomendaciones para la creación del programa de detección y manejo inicial de errores innatos del metabolismo (EIM) en la población infantil menor de un año para Colombia
El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas
El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre porphyromonas gingivalis y epitopo compartido en individuos con artritis reumatoide
La mayor asociación genética de la relación de los anticuerpos anti péptido citrulinado, (Anti CCP) específicos para artritis reumatoide (AR) ha sido encontrada a través de alelos HLA DRB1 portadores del epítopo compartido ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ... -
Tipificación de polimorfismos de los genes alcohol deshidrogenasa, aldehido deshidrogenasa y cito cromo p4502el en una población de la ciudad de Bogotá y la evaluación de su posible relación con el consumo problemático de alcohol
El alcohol es metabolizado principalmente en el hígado a través de varios mecanismos metabólicos en los que se involucran reacciones oxidativas y no oxidativas . La principal ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
