Correo Electrónico
DNINFOA - SIA
Bibliotecas
Convocatorias
Identidad U.N.
Browsing Maestría en Genética Humana by Title
Now showing items 65-70 of 70
-
Recomendaciones para la creación del programa de detección y manejo inicial de errores innatos del metabolismo (EIM) en la población infantil menor de un año para Colombia
El objetivo del presente estudio es Desarrollar de manera sistemática recomendaciones que proporcionen pautas válidas para la creación del programa de detección y manejo inicial de los EIM en la población infantil colombiana ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas
El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Relación entre porphyromonas gingivalis y epitopo compartido en individuos con artritis reumatoide
La mayor asociación genética de la relación de los anticuerpos anti péptido citrulinado, (Anti CCP) específicos para artritis reumatoide (AR) ha sido encontrada a través de alelos HLA DRB1 portadores del epítopo compartido ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ... -
Tipificación de polimorfismos de los genes alcohol deshidrogenasa, aldehido deshidrogenasa y cito cromo p4502el en una población de la ciudad de Bogotá y la evaluación de su posible relación con el consumo problemático de alcohol
El alcohol es metabolizado principalmente en el hígado a través de varios mecanismos metabólicos en los que se involucran reacciones oxidativas y no oxidativas . La principal ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología.
