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Browsing Maestría en Genética Humana by Issue Date
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Determinación de las relaciones genéticas de 24 poblaciones amerindias colombianas con base en haplotipos hla clase II (HLADRB1, DQA1, DQB1)
El poblamiento de América y las relaciones genéticas y lingüísticas entre las diversas poblaciones que habitan el continente Americano siguen siendo áreas de interés para investigadores de diversas disciplinas tales como ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Evaluación del tratamiento con oligonucleótidos anti sentido dirigidos a Egfr y Ciclina D1 en modelos celulares de cáncer de pulmón de células no pequeñas
El cáncer de pulmón de células no pequeñas es una de las patologías con mayor incidencia a nivel mundial. La mayoría de los tumores que se presentan en esta patología, están conformados por células que tienen características ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis de los perfiles genómicos de pacientes colombianos con Epilepsia Refractaria
La Epilepsia Refractaria (ER) se ha asociado a aberraciones genómicas, y en varios estudios científicos a partir de la aplicación de tecnologías moleculares como los microarreglos se han demostrado hotspots de alteraciones ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles de expresión de genes relacionados con vías de proliferación celular en Fibroblastos de Calvaria de una muestra de pacientes colombianos con Síndrome de Apert posterior a la degradación Heparán Sulfato
Objetivo: La activación de FGFR2 requiere una configuración entre ligando, receptor y Heparan sulfato (HS). Mutaciones en este receptor afectan el balance proliferación/diferenciación de células osteoprogenitoras ocasionando ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana
Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud más frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales están ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis de reordenamientos del receptor de antígeno (TCR y BCR) en un grupo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Los reordenamientos del receptor de antígeno son un proceso fisiológico que ocurre de manera secuencial durante la ontogénesis de los linfocitos. El análisis de estos reordenamientos se utiliza en el diagnóstico clínico ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de la estructura genética de una muestra de población del departamento de Amazonas, Colombia
En el contexto colombiano, la región de la Amazonía comprende casi el 34% del total del territorio, abarca ocho departamentos y es la zona menos poblada del país dada su naturaleza selvática. Dentro de este panorama de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación de los alelos de HLA con la persistencia, depuración y reinfección de tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo
Este trabajo tuvo como objetivo identificar los alelos y haplotipos HLA-DRB1 y DQB1 relacionados con la persistencia, depuración y redetección de 6 tipos de VPH de alto riesgo (VPH-AR) (-16, -18, -31, -33, -45 y -58) en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
“Estudio piloto para la determinación de la expresión de ID1, ID3 e IGJ en Leucemia Linfoblástica Aguda B a partir de muestras de médula ósea”
La Leucemia Linfoblástica Aguda B (LLA-B), es una malignidad que se desarrolla en la médula ósea, comprometiendo los precursores hematopoyéticos de linaje B. La población adulta en Colombia presenta una tasa inferior de ... -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ... -
Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto
Objective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ... -
Frecuencia de las patologías en el servicio de consulta externa de genética en un hospital pediátrico de referencia: Bogotá, Colombia (2009-2010)
Las enfermedades genéticas y las anomalías congénitas implican un alto costo social, dado que inician desde la infancia y continúan a través de toda la vida de los individuos. Las enfermedades genéticas son “raras” de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Estructura genética en una muestra de la población humana en la Orinoquía colombiana
Se realizo un estudio de caracterización de una muestra de la Orinoquía colombiana, esto como parte del macroproyecto que lleva a cabo el grupo de genética de poblaciones e identificación de la Universidad Nacional de ... -
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ... -
Estimación del nivel de sub-estructura en 6 poblaciones colombianas mediante el análisis de ancestría con un panel de 46 marcadores Indels-Aims
Actualmente es de gran interés lograr un acercamiento a la estructura genética del país debido a su diversidad étnica y cultural, hecho que se encuentra ligado a su ubicación geográfica y a los diferentes procesos de mezcla ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Obtención y caracterización parcial de un mutante de la proteína recombinante α-sinucleína, y producción de su anticuerpo policlonal
La -sinucleína es el componente principal de los cuerpos de Lewy y un sello patogénico de todas las sinucleinopatías, en personas con alto consumo de alcohol, se han observado cambios importantes en la expresión de α ...
