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Browsing Maestría en Genética Humana by Issue Date
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Evaluación del tratamiento con oligonucleótidos antisentido dirigidos a EGFR y/o Ciclina D1 en modelos celulares de cáncer de pulmón de células no pequeñas
El cáncer de pulmón de células no pequeñas es una de las patologías con mayor incidencia a nivel mundial. La mayoría de los tumores que se presentan en esta patología, están conformados por células que tienen características ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Estudio de indels autosómicos de uso forense en una muestra de la población de la región del Pacífico colombiano
El multiplex de marcadores genéticos de inserción/ deleción (Indels) se aprovecha como una herramienta complementaria a los STR para identificación humana. En el comercio el kit de la casa comercial Qiagen DIPplex® ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Identificación de genes candidatos involucrados con la Homeostasis Energética a partir del análisis de trascriptoma en mucosa gástrica e íleon en modelo de rata Zucker y su posible traslación a humanos
La obesidad puede estar favorecida por la desregulación en la expresión de genes que participan en la homeostasis energética a nivel gastrointestinal. Los mecanismos moleculares que participan en la expresión de estos ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Estimación del nivel de sub-estructura en 6 poblaciones colombianas mediante el análisis de ancestría con un panel de 46 marcadores Indels-Aims
Actualmente es de gran interés lograr un acercamiento a la estructura genética del país debido a su diversidad étnica y cultural, hecho que se encuentra ligado a su ubicación geográfica y a los diferentes procesos de mezcla ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de la estructura genética de una muestra de población del departamento de Amazonas, Colombia
En el contexto colombiano, la región de la Amazonía comprende casi el 34% del total del territorio, abarca ocho departamentos y es la zona menos poblada del país dada su naturaleza selvática. Dentro de este panorama de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de reordenamientos del receptor de antígeno (TCR y BCR) en un grupo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Los reordenamientos del receptor de antígeno son un proceso fisiológico que ocurre de manera secuencial durante la ontogénesis de los linfocitos. El análisis de estos reordenamientos se utiliza en el diagnóstico clínico ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Obtención y caracterización parcial de un mutante de la proteína recombinante α-sinucleína, y producción de su anticuerpo policlonal
La -sinucleína es el componente principal de los cuerpos de Lewy y un sello patogénico de todas las sinucleinopatías, en personas con alto consumo de alcohol, se han observado cambios importantes en la expresión de α ... -
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación de los alelos de HLA con la persistencia, depuración y reinfección de tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo
Este trabajo tuvo como objetivo identificar los alelos y haplotipos HLA-DRB1 y DQB1 relacionados con la persistencia, depuración y redetección de 6 tipos de VPH de alto riesgo (VPH-AR) (-16, -18, -31, -33, -45 y -58) en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ... -
Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto
Objective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ... -
“Estudio piloto para la determinación de la expresión de ID1, ID3 e IGJ en Leucemia Linfoblástica Aguda B a partir de muestras de médula ósea”
La Leucemia Linfoblástica Aguda B (LLA-B), es una malignidad que se desarrolla en la médula ósea, comprometiendo los precursores hematopoyéticos de linaje B. La población adulta en Colombia presenta una tasa inferior de ... -
Genotipificación de SNVs de la región promotora de los genes IL-6, IL-1β, TNF-a asociados a respuesta inflamatoria en los fenotipos de Apnea Obstructiva del Sueño y Enfermedad Periodontal
El objetivo del presente estudio fue determinar variantes de nucleótido único (SNVs) en la región promotora de los genes IL-1β c.-511C>T, c.-31T>C; TNF-α c.-308 G>A; IL-6 c.- 572G>C, c.-174C>G, y los niveles de proteínas ... -
Estructura genética en una muestra de la población humana en la Orinoquía colombiana
Se realizo un estudio de caracterización de una muestra de la Orinoquía colombiana, esto como parte del macroproyecto que lleva a cabo el grupo de genética de poblaciones e identificación de la Universidad Nacional de ... -
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ... -
Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6 y ... -
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ...
