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Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto
Objective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ... -
Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6 y ... -
Análisis de variantes genéticas en una familia con diagnóstico clínico de cáncer hereditario de síndrome de Li-Fraumeni like mediante panel de secuencia de nueva generación
Li-Fraumeni syndrome is one of the hereditary cancer syndromes that account for 5-10% of all cancers and is related to pathogenic variants inherited within family, increasing the risk of cancer significantly. It has an ... -
Análisis molecular del patrón de inactivación del gen GLA y su contribución al fenotipo en una muestra de mujeres colombianas con enfermedad de Fabry, mediante ensayos basados en metilación
El objetivo del presente estudio fue analizar el patrón de inactivación del gen GLA, a través de ensayos basados en metilación, y su contribución al fenotipo en una muestra de mujeres colombianas con Enfermedad de Fabry ... -
Asociación de los factores de riesgo modificables y los factores genéticos con el fenotipo tumoral y desenlaces clínicos de pacientes colombianas con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Introducción: El cáncer de mama y el cáncer de ovario son unos de los cánceres más prevalentes tanto a nivel mundial como en nuestro país, entre el 5 y el 10% de estos canceres son hereditarios. En su etiología han sido ... -
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ... -
Caracterización del perfil de ancestría en una muestra de los tres principales grupos etnicos (amerindios, caucasico-mestizos y afrodescendientes) de la población colombiana, utilizando marcadores informativos de ancestría – INDEL
Colombia es uno de los países más diversos a nivel cultural y étnico, los diferentes procesos migratorios históricos y dinámicas sociopolíticas del país han permitido que en la actualidad exista una población con diferentes ... -
Caracterización del rol de ALIX y CD9 en la ruta de biogénesis de vesículas extracelulares en un modelo celular de linaje mesenquimal humano
Las vesículas extracelulares (VEs) son microestructuras esféricas liberadas por las células como un mecanismo de comunicación celular, tanto a nivel local como sistémico. Estas vesículas desempeñan un papel esencial en la ... -
Caracterización filogenética del ADN mitocondrial (ADNmt) de restos óseos provenientes de 5 poblaciones precolombinas del Bajo Magdalena, Colombia.
Los estudios arqueogenómicos indican que el poblamiento de América sucedió hace aproximadamente 16.000 años antes del presente. Adicionalmente, Colombia fue un punto importante de entrada al continente suramericano, y ... -
Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ... -
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ... -
Descripción clínica, genotípica y poblacional del angioedema hereditario en Boyacá, Colombia
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y predominantemente autosómica dominante. El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es muy variable, insidiosa y potencialmente mortal, ... -
Detección de alteraciones genéticas en gliomas pediátricos y asociación con factores clínicos: Análisis retrospectivo de una muestra poblacional en el Hospital Fundación la Misericordia de la ciudad de Bogotá, Colombia
Objetivo: Establecer la presencia de alteraciones genéticas de las principales vías de crecimiento y proliferación celular en una muestra piloto de pacientes pediátricos colombianos con diagnóstico de glioma mediante el ... -
Determinación de las frecuencias alélicas y genotípicas de 8 variantes en los genes DCK, CDA, ABCB1, GSTT1 y GSTM1 en una muestra de población colombiana de tres orígenes étnicos (afrodescendientes, nativo americanos y población colombiana mezclada)
Colombia es un país multiétnico donde la población con mezcla europea (AE) predominó después del descubrimiento de América en 1942. Sin embargo, una gran proporción de la población son afrodescendientes (AD) con 6.8% y ... -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ... -
Estructura genética en una muestra de la población humana en la Orinoquía colombiana
Se realizo un estudio de caracterización de una muestra de la Orinoquía colombiana, esto como parte del macroproyecto que lleva a cabo el grupo de genética de poblaciones e identificación de la Universidad Nacional de ... -
“Estudio piloto para la determinación de la expresión de ID1, ID3 e IGJ en Leucemia Linfoblástica Aguda B a partir de muestras de médula ósea”
La Leucemia Linfoblástica Aguda B (LLA-B), es una malignidad que se desarrolla en la médula ósea, comprometiendo los precursores hematopoyéticos de linaje B. La población adulta en Colombia presenta una tasa inferior de ... -
Evaluación comparativa de herramientas predictivas In Silico de variantes de cambio de sentido en genes de interés en farmacogenética: análisis bioinformático y poblacional para el gen DPYD
Gran parte de la toxicidad en pacientes oncológicos tratados con fluoropirimidinas se debe a la pérdida de la actividad enzimática de la dihidropiridina deshidrogenasa, causada por variantes en el gen DPYD, por lo cual ... -
Genotipificación de SNVs de la región promotora de los genes IL-6, IL-1β, TNF-a asociados a respuesta inflamatoria en los fenotipos de Apnea Obstructiva del Sueño y Enfermedad Periodontal
El objetivo del presente estudio fue determinar variantes de nucleótido único (SNVs) en la región promotora de los genes IL-1β c.-511C>T, c.-31T>C; TNF-α c.-308 G>A; IL-6 c.- 572G>C, c.-174C>G, y los niveles de proteínas ... -
Un modelo de cálculo para Índices (IP) y probabilidad de paternidad (W) por intervalos de confianza
Durante las últimas tres décadas en Colombia se han llevado a cabo investigaciones que han permitido exponer la variabilidad de sus poblaciones desde una perspectiva genética; también se han realizado diversos reportes de ...
