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Browsing Maestría en Genética Humana by Title
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Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología
El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de ADN mitocondrial a partir de restos óseos antiguos de la población precolombina Chitarera de norte de Santander
Con el fin de darle un contexto al grupo étnico de estudio, primero nos centraremos en explorar algunos antecedentes relacionados con la antropología genética, sus aplicaciones en el estudio de las poblaciones y la manera ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto
Objective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ... -
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas
La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de la estructura genética de una muestra de población del departamento de Amazonas, Colombia
En el contexto colombiano, la región de la Amazonía comprende casi el 34% del total del territorio, abarca ocho departamentos y es la zona menos poblada del país dada su naturaleza selvática. Dentro de este panorama de ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles de expresión de genes relacionados con vías de proliferación celular en Fibroblastos de Calvaria de una muestra de pacientes colombianos con Síndrome de Apert posterior a la degradación Heparán Sulfato
Objetivo: La activación de FGFR2 requiere una configuración entre ligando, receptor y Heparan sulfato (HS). Mutaciones en este receptor afectan el balance proliferación/diferenciación de células osteoprogenitoras ocasionando ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles de la expresión de la vía de NRF2 en una familia con cáncer renal hereditario relacionado con el Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC)
El Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC por sus siglas en inglés) es una enfermedad de predisposición a cáncer, rara de la cual desde su primer reporte, solo se han descrito un poco más ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de los perfiles genómicos de pacientes colombianos con Epilepsia Refractaria
La Epilepsia Refractaria (ER) se ha asociado a aberraciones genómicas, y en varios estudios científicos a partir de la aplicación de tecnologías moleculares como los microarreglos se han demostrado hotspots de alteraciones ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de marcadores moleculares Y-SNPs para una población bogotana y su aplicación en procesos de identificación humana
La investigación en el área de la Genética Forense se ha enfocado en el análisis de marcadores informativos en casos complejos y de identificación humana, no obstante, requiere del apoyo de bases de datos poblacionales ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de reordenamientos del receptor de antígeno (TCR y BCR) en un grupo de pacientes con inmunodeficiencias primarias
Los reordenamientos del receptor de antígeno son un proceso fisiológico que ocurre de manera secuencial durante la ontogénesis de los linfocitos. El análisis de estos reordenamientos se utiliza en el diagnóstico clínico ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6 y ... -
Análisis de variantes genéticas en una familia con diagnóstico clínico de cáncer hereditario de síndrome de Li-Fraumeni like mediante panel de secuencia de nueva generación
Li-Fraumeni syndrome is one of the hereditary cancer syndromes that account for 5-10% of all cancers and is related to pathogenic variants inherited within family, increasing the risk of cancer significantly. It has an ... -
Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
La Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Asociación de los alelos de HLA con la persistencia, depuración y reinfección de tipos de Virus del Papiloma Humano de alto riesgo
Este trabajo tuvo como objetivo identificar los alelos y haplotipos HLA-DRB1 y DQB1 relacionados con la persistencia, depuración y redetección de 6 tipos de VPH de alto riesgo (VPH-AR) (-16, -18, -31, -33, -45 y -58) en ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Asociación de los factores de riesgo modificables y los factores genéticos con el fenotipo tumoral y desenlaces clínicos de pacientes colombianas con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Introducción: El cáncer de mama y el cáncer de ovario son unos de los cánceres más prevalentes tanto a nivel mundial como en nuestro país, entre el 5 y el 10% de estos canceres son hereditarios. En su etiología han sido ... -
Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana
Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud más frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales están ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Morfología. -
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ...
