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Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Gaete Carrillo, Paula Valentina (Universidad Nacional de Colombia, 2022-12-16)

Objetivo: El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6 y ...

Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto

Rucinski Calderón, Cynthia (Universidad Nacional de Colombia, 2020)

La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...

Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto

Grajales Ospina, Diana Carolina (2020)

Objective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ...

Detección de alteraciones genéticas en gliomas pediátricos y asociación con factores clínicos: Análisis retrospectivo de una muestra poblacional en el Hospital Fundación la Misericordia de la ciudad de Bogotá, Colombia

Guerrero Criollo, Maria Fernanda (Universidad Nacional de Colombia, 2025-03)

Objetivo: Establecer la presencia de alteraciones genéticas de las principales vías de crecimiento y proliferación celular en una muestra piloto de pacientes pediátricos colombianos con diagnóstico de glioma mediante el ...