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Determinación de las frecuencias alélicas y genotípicas de 8 variantes en los genes DCK, CDA, ABCB1, GSTT1 y GSTM1 en una muestra de población colombiana de tres orígenes étnicos (afrodescendientes, nativo americanos y población colombiana mezclada)
(Universidad Nacional de Colombia, 2023-06-21)
Colombia es un país multiétnico donde la población con mezcla europea (AE) predominó después del descubrimiento de América en 1942. Sin embargo, una gran proporción de la población son afrodescendientes (AD) con 6.8% y ...
Descripción clínica, genotípica y poblacional del angioedema hereditario en Boyacá, Colombia
(Universidad Nacional de Colombia, 2025)
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y
predominantemente autosómica dominante. El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es
muy variable, insidiosa y potencialmente mortal, ...
Evaluación comparativa de herramientas predictivas In Silico de variantes de cambio de sentido en genes de interés en farmacogenética: análisis bioinformático y poblacional para el gen DPYD
(Universidad Nacional de Colombia, 2024)
Gran parte de la toxicidad en pacientes oncológicos tratados con fluoropirimidinas se debe a la pérdida de la actividad enzimática de la dihidropiridina deshidrogenasa, causada por variantes en el gen DPYD, por lo cual ...