Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ...

La Leucemia Linfoblástica Aguda B (LLA-B), es una malignidad que se desarrolla en la médula ósea, comprometiendo los precursores hematopoyéticos de linaje B. La población adulta en Colombia presenta una tasa inferior de ...

Li-Fraumeni syndrome is one of the hereditary cancer syndromes that account for 5-10% of all cancers and is related to pathogenic variants inherited within family, increasing the risk of cancer significantly. It has an ...

El objetivo del presente estudio fue analizar el patrón de inactivación del gen GLA, a través de ensayos basados en metilación, y su contribución al fenotipo en una muestra de mujeres colombianas con Enfermedad de Fabry ...

El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ...

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y predominantemente autosómica dominante. El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es muy variable, insidiosa y potencialmente mortal, ...

Introducción: El cáncer de mama y el cáncer de ovario son unos de los cánceres más prevalentes tanto a nivel mundial como en nuestro país, entre el 5 y el 10% de estos canceres son hereditarios. En su etiología han sido ...

Las vesículas extracelulares (VEs) son microestructuras esféricas liberadas por las células como un mecanismo de comunicación celular, tanto a nivel local como sistémico. Estas vesículas desempeñan un papel esencial en la ...