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Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
(Universidad Nacional de Colombia, 2020)
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...
Caracterización del perfil de ancestría en una muestra de los tres principales grupos etnicos (amerindios, caucasico-mestizos y afrodescendientes) de la población colombiana, utilizando marcadores informativos de ancestría – INDEL
(2023)
Colombia es uno de los países más diversos a nivel cultural y étnico, los diferentes procesos migratorios históricos y dinámicas sociopolíticas del país han permitido que en la actualidad exista una población con diferentes ...
Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
(2017-01-16)
La Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima ...
Caracterización Molecular del gen F9 y correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con hemofilia B en Colombia
(2019-02)
La Hemofilia B es un trastorno de la coagulación con patrón de herencia recesiva ligada al X, causado por la deficiencia de FIX en plasma debido a variantes patogénicas en el gen F9. En Colombia, la HB se considera una ...
Análisis de expresión del gen bmp7 en un grupo de pacientes colombianos con hipospadias no sindrómicas
(2014)
La hipospadias es una malformación en la que la posición de la uretra está anormalmente ubicada en la cara ventral del pene; se clasifica según la ubicación del meato uretral en leve, moderada y severa. Se plantea entonces, ...
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
(Universidad Nacional de Colombia, 2024)
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ...