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Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
(Universidad Nacional de Colombia, 2020)
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
(Universidad Nacional de Colombia, 2023)
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ...
Estudio de indels autosómicos de uso forense en una muestra de la población de la región del Pacífico colombiano
(2018)
El multiplex de marcadores genéticos de inserción/ deleción (Indels) se aprovecha como una herramienta complementaria a los STR para identificación humana. En el comercio el kit de la casa comercial Qiagen DIPplex® ...