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Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
(2018-11)
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...
Identificación de mutaciones en el Gen Iduronato 2 sulfatasa (IDS) en pacientes colombianos con Síndrome de Hunter
(2013)
El Síndrome de Hunter o Mucopolisacaridosis II es una enfermedad ligada X heredada, causada por mutaciones en iduronato 2 sulfatasa (IDS). Esta enzima cataliza la etapa inicial de la degradación de heparán y dermatán ...
Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
(2016-09-27)
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...