Correo Electrónico
DNINFOA - SIA
Bibliotecas
Convocatorias
Identidad U.N.
Search
Now showing items 1-10 of 23
Evaluación del Gen Igfals en una muestra de pacientes con talla baja idiopática en la ciudad de Bogotá
(2015-06-04)
La talla baja se ha descrito como una estatura por debajo de -2 desviaciones estándar para la edad y el sexo, respecto a la población general (o P3) (J.M. Wit, et al, 2011; J.M Wit, et al 2008). Dentro de la clasificación ...
Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas
(2015)
El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...
Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología
(2015-06-30)
El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades ...
Análisis de los perfiles de expresión de genes relacionados con vías de proliferación celular en Fibroblastos de Calvaria de una muestra de pacientes colombianos con Síndrome de Apert posterior a la degradación Heparán Sulfato
(2016-10)
Objetivo: La activación de FGFR2 requiere una configuración entre ligando, receptor y Heparan sulfato (HS). Mutaciones en este receptor afectan el balance proliferación/diferenciación de células osteoprogenitoras ocasionando ...
Evaluación del tratamiento con oligonucleótidos anti sentido dirigidos a Egfr y Ciclina D1 en modelos celulares de cáncer de pulmón de células no pequeñas
(2017)
El cáncer de pulmón de células no pequeñas es una de las patologías con mayor incidencia a nivel mundial. La mayoría de los tumores que se presentan en esta patología, están conformados por células que tienen características ...
Estimación del nivel de sub-estructura en 6 poblaciones colombianas mediante el análisis de ancestría con un panel de 46 marcadores Indels-Aims
(2018-02-15)
Actualmente es de gran interés lograr un acercamiento a la estructura genética del país debido a su diversidad étnica y cultural, hecho que se encuentra ligado a su ubicación geográfica y a los diferentes procesos de mezcla ...
Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
(2018-11)
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...
Análisis de ADN mitocondrial a partir de restos óseos antiguos de la población precolombina Chitarera de norte de Santander
(2016-11-11)
Con el fin de darle un contexto al grupo étnico de estudio, primero nos centraremos en explorar algunos antecedentes relacionados con la antropología genética, sus aplicaciones en el estudio de las poblaciones y la manera ...
Estudio piloto sobre la expresión de genes relacionados con el proceso de meta-inflamación en células mononucleares de sangre periférica de adultos jóvenes luego de una intervención nutricional con frutas
(2016)
Objetivo. La presente investigación pretendió evaluar el efecto del consumo de la cantidad recomendada frutas enteras sobre la expresión de mRNA de genes potencialmente vinculados con un proceso que parece ser común dentro ...
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
(2017-10-27)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...