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Determinacion de caracteristicas clinicas y genotipicas de pacientes colombianos con sindrome de Morquio A
(2016-09-27)
Introducción: El síndrome de Morquio A, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato-sulfatasa (GalNAc-6-sulfatasa, GALNS E.C.3.1.6.4), ...