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Determinación de las frecuencias alélicas y genotípicas de 8 variantes en los genes DCK, CDA, ABCB1, GSTT1 y GSTM1 en una muestra de población colombiana de tres orígenes étnicos (afrodescendientes, nativo americanos y población colombiana mezclada)
(Universidad Nacional de Colombia, 2023-06-21)
Colombia es un país multiétnico donde la población con mezcla europea (AE) predominó después del descubrimiento de América en 1942. Sin embargo, una gran proporción de la población son afrodescendientes (AD) con 6.8% y ...
Análisis de retención de intrones y de la expresión de isoformas de p53 en fibroblastos de pacientes con Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch
(Universidad Nacional de Colombia, 2022-12-16)
Objetivo:
El objetivo de esta investigación fue evaluar el impacto de variantes patogénicas en la ARN Polimerasa III subunidad A (POLR3A) sobre la retención de intrones y la expresión relativa del ARN corto nuclear U6 y ...
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
(Universidad Nacional de Colombia, 2020)
La más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ...
Caracterización filogenética del ADN mitocondrial (ADNmt) de restos óseos provenientes de 5 poblaciones precolombinas del Bajo Magdalena, Colombia.
(Universidad Nacional de Colombia, 2023-11-24)
Los estudios arqueogenómicos indican que el poblamiento de América sucedió hace aproximadamente 16.000 años antes del presente. Adicionalmente, Colombia fue un punto importante de entrada al continente suramericano, y ...
Rendimiento diagnóstico de la secuenciación de exomas completos en trio e individual en una cohorte de pacientes colombianos con sospecha de enfermedad genética de origen monogénico
(Universidad Nacional de Colombia, 2023)
Durante los últimos años, la secuenciación del exoma completo ha tenido una gran aceptación para la evaluación de trastornos genéticos. Gracias al acceso a la secuenciación de siguiente o nueva generación (NGS), a las ...
Un modelo de cálculo para Índices (IP) y probabilidad de paternidad (W) por intervalos de confianza
(Universidad Nacional de Colombia, 2023)
Durante las últimas tres décadas en Colombia se han llevado a cabo investigaciones que han permitido exponer la variabilidad de sus poblaciones desde una perspectiva genética; también se han realizado diversos reportes de ...
Caracterización del perfil de ancestría en una muestra de los tres principales grupos etnicos (amerindios, caucasico-mestizos y afrodescendientes) de la población colombiana, utilizando marcadores informativos de ancestría – INDEL
(2023)
Colombia es uno de los países más diversos a nivel cultural y étnico, los diferentes procesos migratorios históricos y dinámicas sociopolíticas del país han permitido que en la actualidad exista una población con diferentes ...
Caracterización funcional de variantes (SNV, Indels, CNVs) analizadas por medios computacionales en 5 familias dominicanas con labio y/o paladar hendido no sindrómico
(Universidad Nacional de Colombia, 2023)
Introducción: El labio y/o paladar hendido es una anomalía congénita, la más frecuente a nivel facial. Puede tener una etiología multifactorial o genética. En República Dominicana y en particular la región de Cibao, se ...
Desarrollo de un modelo in vitro de deficiencia constitutiva de la enzima GALNS en células estromales mesenquimales humanas mediante el uso de CRISPR-Cas9
(2022-08-19)
La mucopolisacaridosis Tipo IVA o síndrome de Morquio es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima N galactosamina -6- sulfatasa (GALNS), necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos ...
Análisis de marcadores moleculares Y-SNPs para una población bogotana y su aplicación en procesos de identificación humana
(2015)
La investigación en el área de la Genética Forense se ha enfocado en el análisis de marcadores informativos en casos complejos y de identificación humana, no obstante, requiere del apoyo de bases de datos poblacionales ...