Search
Now showing items 21-30 of 71
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
(2010)
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...
Análisis de los perfiles de la expresión de la vía de NRF2 en una familia con cáncer renal hereditario relacionado con el Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC)
(2016-08-25)
El Síndrome de leiomiomatosis uterina y cáncer renal hereditario (HLRCC por sus siglas en inglés) es una enfermedad de predisposición a cáncer, rara de la cual desde su primer reporte, solo se han descrito un poco más ...
Análisis de ADN mitocondrial a partir de restos óseos antiguos de la población precolombina Chitarera de norte de Santander
(2016-11-11)
Con el fin de darle un contexto al grupo étnico de estudio, primero nos centraremos en explorar algunos antecedentes relacionados con la antropología genética, sus aplicaciones en el estudio de las poblaciones y la manera ...
Estudio piloto sobre la expresión de genes relacionados con el proceso de meta-inflamación en células mononucleares de sangre periférica de adultos jóvenes luego de una intervención nutricional con frutas
(2016)
Objetivo. La presente investigación pretendió evaluar el efecto del consumo de la cantidad recomendada frutas enteras sobre la expresión de mRNA de genes potencialmente vinculados con un proceso que parece ser común dentro ...
Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
(2017-01-16)
La Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima ...
Evaluación de la actividad antibiopelícula de péptidos sintéticos análogos a catelicidina humana LL-37 en aislamientos clínicos de Staphylococcus spp. en Bogotá Colombia
(2017)
En este trabajo, se diseñaron con ayuda de herramientas bioinformáticas cuatro secuencias análogas a la catelicidina humana LL-37, (LL37-1, LL37-2, LL37-3 y LL37-4) con el fin de probar su actividad anti-biopelícula en ...
Impacto de la degradación de Heparán Sulfato en la regulación de las vías de diferenciación osteoblástica en fibroblastos de sutura craneal de pacientes con Síndrome de Apert
(2016)
La activación de FGFR2 requiere una configuración tridimensional entre ligando, receptor y Heparán Sulfato (HS). Las mutaciones en la región extracelular de este receptor (dominios tipo Inmunoglobulina) afectan el balance ...
Caracterización del espectro mutacional de los genes hmlh1 y hmsh2 por medio de las técnicas: MLPA, y secuenciación, en un grupo de familias colombianas con sospecha de cáncer colorectal no polipósico hereditario (Síndrome de Lynch)
(2017-10-27)
El cáncer colorectal es una enfermedad que causa gran impacto en términos de morbilidad y mortalidad a nivel mundial. En Colombia representa el quinto lugar en incidencia y la cuarta causa de mortalidad por cáncer. Entre ...
Evaluación del tratamiento con oligonucleótidos antisentido dirigidos a EGFR y/o Ciclina D1 en modelos celulares de cáncer de pulmón de células no pequeñas
(2017-06-13)
El cáncer de pulmón de células no pequeñas es una de las patologías con mayor incidencia a nivel mundial. La mayoría de los tumores que se presentan en esta patología, están conformados por células que tienen características ...
Genotipificación y frecuencias alélicas de polimorfismos (SNPs) del gen CYP19A1 en población Colombiana, implicados en la respuesta al tratamiento hormonal con inhibidores de aromatasa en pacientes con cáncer de mama
(2017)
El producto génico de CYP19A1 es una proteína llamada Aromatasa perteneciente a la superfamilia del citocromo P450 y cuya función es generar la conversión de la androstenediona y testosterona en estrona y estradiol. Muchos ...