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Análisis computacional de la mutación c.1349_1352delAGTA en el gen fumarato hidratasa causante de HLRCC: implicaciones en la estructura proteica y en el metabolismo celular
(2018-11)
Introducción: el gen FH codifica la enzima fumarato hidratasa y mutaciones en éste provocan el síndrome de leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC). Objetivo: predecir computacionalmente los posibles ...
Análisis de variantes genéticas en una familia con diagnóstico clínico de cáncer hereditario de síndrome de Li-Fraumeni like mediante panel de secuencia de nueva generación
(Universidad Nacional de Colombia, 2024-07-11)
Li-Fraumeni syndrome is one of the hereditary cancer syndromes that account for 5-10% of all cancers and is related to pathogenic variants inherited within family, increasing the risk of cancer significantly. It has an ...
Análisis molecular del patrón de inactivación del gen GLA y su contribución al fenotipo en una muestra de mujeres colombianas con enfermedad de Fabry, mediante ensayos basados en metilación
(Universidad Nacional de Colombia, 2024)
El objetivo del presente estudio fue analizar el patrón de inactivación del gen GLA, a través de ensayos basados en metilación, y su contribución al fenotipo en una muestra de mujeres colombianas con Enfermedad de Fabry ...
Identificación de mutaciones en el gen del receptor de proteínas morfogéneticas óseas tipo II (BMPRII) en pacientes pediátricos con hipertensión arterial pulmonar familiar e idiopática de la ciudad de Bogotá
(2014)
La Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) es una enfermedad poco frecuente y de causa desconocida. La HAP comprende varios subgrupos y dentro de ellos se encuentra la Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática (HAPI) y la ...
Determinación de mutaciones en el gen INSL3 y de la mutación A664C (T222P) en el GEN LGR8, en pacientes colombianos con Criptorquidia y en un grupo control
(2010)
La criptorquidia –descenso defectuoso o incompleto del testículo desde su origen hasta su situación definitiva en la bolsa escrotal– representa el trastorno más frecuente de la diferenciación sexual en los varones. Al ...
Evaluación del estado de metilación de genes supresores tumorales y amplificación de oncogenes, como marcadores moleculares en DNA libre en plasma de pacientes con cáncer pulmonar, atendidos en cuatro hospitales de Bogotá – Colombia
(2011)
Existen diversos factores genéticos y epigenéticos que tienen lugar en la carcinogénesis general y en la pulmonar, entre ellos se ha descrito la amplificación de oncogenes y la metilación de genes supresores tumorales. ...
Caracterización de la población humana de los departamentos de Tolima y Huila. Perspectivas: demográficas, genéticas y socioculturales
(2013)
Colombia es un país megadiverso no sólo en vida silvestre sino también en riqueza cultural y diversidad étnica. Con la llegada de los españoles, el subsecuente arribo de grupos procedentes de África y un posterior mestizaje ...
Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del Factor VIII de la coagulación en un grupo de pacientes pediátricos Colombianos con diagnóstico de Hemofilia A
(2012)
La Hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, su incidencia es de 1/5000 varones, es el desorden de la hemostasia más común. La inversión del intrón 22 (INV22) se considera la alteración más frecuente, ...
Caracterización molecular del gen shox y sus regiones reguladoras en una muestra de pacientes con talla baja idiopática de la ciudad de Bogotá
(2012)
La talla baja es un concepto para el cual se han descrito tanto variantes normales como variantes patogénicas. Una de las variantes que hace parte de la clasificación de variantes normales es la Talla baja idiopática (ISS), ...
Expresión de CAIX, GLUT-1 y HK II y su posible asociación con cáncer escamocelular invasivo de cuello uterino
(2010)
En Colombia, el cáncer de cuello uterino ocupa el primer lugar en incidencia, siendo la principal causa de muerte en mujeres. La mayoría son diagnosticadas en estadios avanzados IIB y IIIB, tratadas con radioterapia exclusiva ...