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Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana
(2009)
Las enfermedades autoinmunes (EAI) afectan al 5% de los seres humanos y constituyen uno de los problemas de salud más frecuentes y menos entendidos en la actualidad. Son enfermedades multifactoriales en las cuales están ...
Evaluación del tratamiento con oligonucleótidos anti sentido dirigidos a Egfr y Ciclina D1 en modelos celulares de cáncer de pulmón de células no pequeñas
(2017)
El cáncer de pulmón de células no pequeñas es una de las patologías con mayor incidencia a nivel mundial. La mayoría de los tumores que se presentan en esta patología, están conformados por células que tienen características ...
Análisis de los perfiles genómicos de pacientes colombianos con Epilepsia Refractaria
(2017-02-10)
La Epilepsia Refractaria (ER) se ha asociado a aberraciones genómicas, y en varios estudios científicos a partir de la aplicación de tecnologías moleculares como los microarreglos se han demostrado hotspots de alteraciones ...
Análisis de efecto fundador de una mutación nonsense del gen HGSNAT en la población de Runta, Boyacá
(2017-07-27)
Introducción: El síndrome de Sanfilippo, es una enfermedad genética de herencia recesiva. El defecto primario es la ausencia de la enzima heparan acetylCoA: α-glucosaminide-Nacetyltransferase (HGSNAT, MPS IIIC, MIM ...
Relación entre el nivel de heteroplasmia de la mutación m.3243AG en diferentes tejidos y el fenotipo en familias con diabetes y sordera de herencia materna (midd) y melas
(2015)
El MELAS y la Diabetes y Sordera de Herencia Materna (MIDD) son enfermedades mitocondriales producidas en la mayor parte de los casos por una misma mutación: la m.3243AG, la cual afecta al gen MT-TL1. Esto muestra la gran ...
Análisis cromosómico por medio de técnicas citogenéticas clásicas y moleculares en un grupo de pacientes con Síndrome Mielodisplásico y Leucemia Mieloide Aguda del Instituto Nacional de Cancerología
(2015-06-30)
El Síndrome Mielodisplásico (SMD) y la Leucemia Mieloide Aguda (LMA) son neoplasias hematológicas que se caracterizan por la falla hematopoyética y la proliferación incontrolada de blastos en médula ósea. En estas enfermedades ...
Relación entre porphyromonas gingivalis y epitopo compartido en individuos con artritis reumatoide
(2015)
La mayor asociación genética de la relación de los anticuerpos anti péptido citrulinado, (Anti CCP) específicos para artritis reumatoide (AR) ha sido encontrada a través de alelos HLA DRB1 portadores del epítopo compartido ...
Caracterización de variantes en el exón 28 del gen VWF y su correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes con enfermedad de Von Willebrand tipo 2
(Universidad Nacional de Colombia, 2024)
El diagnóstico de la Efermedad de Von Willebrad se basa en pruebas de laboratorio especializadas que dependen de condiciones preanalíticas como la toma de la muestra, transporte y almacenamiento de las mismas, analíticas ...
Descripción clínica, genotípica y poblacional del angioedema hereditario en Boyacá, Colombia
(Universidad Nacional de Colombia, 2025)
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara, genéticamente heterogénea y
predominantemente autosómica dominante. El angioedema hereditario tipo 1 (AEH1) es
muy variable, insidiosa y potencialmente mortal, ...
Detección de alteraciones genéticas en gliomas pediátricos y asociación con factores clínicos: Análisis retrospectivo de una muestra poblacional en el Hospital Fundación la Misericordia de la ciudad de Bogotá, Colombia
(Universidad Nacional de Colombia, 2025-03)
Objetivo: Establecer la presencia de alteraciones genéticas de las principales vías de
crecimiento y proliferación celular en una muestra piloto de pacientes pediátricos
colombianos con diagnóstico de glioma mediante el ...