Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalValero Halaby, Juan JavierFierro Ávila, FernandoHernández Guzmán, María Alejandra2025-02-032025-02-032025https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/87433ilustraciones, fotografías, tablasLa Enfermedad de Hirschsprung (EH) es un desorden en el desarrollo del sistema nervioso entérico producto de un defecto de la migración de los neuroblastos durante el periodo embrionario que afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 nacidos vivos. Es necesario para el diagnóstico de esta enfermedad la realización de biopsia rectal, describiendose diferentes técnicas para su toma. En la Fundación Hospital Pediátrico la Misericordia se han utilizado dos técnicas de biopsia abierta mediante abordaje transanal por parte del servicio de cirugía pediátrica sin haberse realizado una evaluación objetiva de la experiencia y comportamiento diagnóstico de las muestras obtenidas, ni de las complicaciones asociadas al procedimiento. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un lapso de tiempo que comprende desde el 1 de enero de 2016 hasta 31 de diciembre de 2023. Se recolectaron los datos de los pacientes llevados a biopsia rectal en la institución con sospecha de Enfermedad de Hirschsprung. Haciendo una revisión juiciosa de la historia clínica, se evaluaron los antecedentes, la técnica quirúrgica implementada, la representación histológica del tejido, su valor diagnóstico, realización de inmunohistoquímica, así como las complicaciones postoperatorias asociadas las cuales se categorizaron según la escala de Clavien Dindo. Resultados: Se incluyeron un un total de 305 casos de pacientes llevados a biopsia rectal, con una mediana de 9.17 meses de edad. 53.44% de las biopsias se realizaron por incisión única y 46.56% por incisión múltiple. El antecedente de enterocolitis necrosante fue más frecuente en los pacientes llevados a biopsia por incisión múltiple. 53 pacientes (17.38%) fueron diagnosticados con Enfermedad de Hirschsprung, correspondiendo el 81.13% al sexo masculino, el diagnostico en el 60% de los casos fue en menores de 1 año. Se reportaron muestras inadecuadas en 4.59% de los casos llevados a biopsia, sin diferencias estadísticamente significativas en las dos técnicas (P=0.167). La submucosa insuficiente fue la causa más frecuente en 4.26% de los casos, sin embargo se encontraron 5 casos en que la muestra fue inadecuada por ser muy baja, siendo esta causa solamente reportada en las biopsias por incisión única (3.07% vs 0%), con una diferencia estadísticamente significativa (P=0.035). La proporción de biopsias inadecuadas fue mayor en la población con edad menor a un mes (8.33%) y mayor a 12 meses (8.51%) con respecto a los casos entre 1 mes y 12 meses (0%) (P=0.002). La mayor parte de las muestras recolectadas en nuestro estudio fueron representativas de mucosa - submucosa (espesor parcial), solo el 10.16% de los casos fueron de espesor total con representación histológica de la capa muscular. Al 80.66% de las muestras recolectadas se les realizó inmunohistoquímica con calretinina. Tomando esta última técnica como estándar de referencia para la confirmación y exclusión de la Enfermedad de Hirschsprung en nuestro medio, la hematoxilina/eosina, presentó una sensibilidad de 100% (IC 93.28-100%) y especificidad del 94.3%. (IC 90.03-97.01%) con un valor predictivo positivo del 80.14% (IC 69.45-87.75%) y valor predictivo negativo del 100% (IC 97.99%-100%). Para el caso de las muestras inadecuadas, en ninguna de ellas se documentaron células ganglionares en la tinción de hematoxilina eosina por lo que la especificidad para excluir la enfermedad de Hirschsprung fue del 0% (IC %0-52.18%). El estudio de inmunohistoquímica se realizó en 11 de 15 muestras inadecuadas, evidenciando la presencia de células ganglionares en 5 pacientes (45.46%) y de esta manera descartando la enfermedad. Las 9 restantes se informaron como no conclusivas y por lo tanto con indicación de repetir la toma de la biopsia. Se encontraron complicaciones asociadas al procedimiento en un 3.28% de los casos, principalmente el sangrado en 7 pacientes (2.29%). Esta complicación fue más frecuente en los casos llevados a biopsia por incisión múltiple (4.23%) con respecto a los casos de biopsia con incisión única (0.61%) P=0.036. De acuerdo con la clasificación de Clavien/Dindo, las complicaciones más severas fueron clasificadas como IIIa en un paciente del grupo de biopsia por incisión única, y en el grupo de biopsia por incisión múltiple IIIb en un caso, y IVa en 3 casos con requerimiento de UCI. No se presentaron mortalidades (Clavien Dindo V) asociadas al procedimiento quirúrgico en nuestro estudio. Conclusión: La biopsia abierta por incisión única mediante abordaje transanal bajo anestesia general es un método útil y seguro, que permite la toma de una muestra adecuada para el diagnóstico histopatológico de Enfermedad de Hirschsprung en nuestro medio. Se debe hacer énfasis en la estandarización del procedimiento con una toma en localización y profundidad adecuada, además del uso de la calretinina para evitar falsos positivos y resultados no conclusivos (Texto tomado de la fuente).Hirschsprung Disease (HD) is a disorder in the development of the enteric nervous system resulting from a defect in the migration of neuroblasts during the embryonic period that affects approximately 1 in every 5000 live births. To diagnose this disease, it is necessary to perform a rectal biopsy, describing different techniques for performing it. At the Misericordia Pediatric Hospital Foundation, two open biopsy techniques have been used through a transanal approach by the pediatric surgery service without having carried out an objective evaluation of the experience and diagnostic behavior of the samples obtained, nor of the complications associated with the procedure. Materials and methods: Retrospective cohort study over a period of time from January 1, 2016 to December 31, 2023. Data were collected from patients undergoing rectal biopsy at the institution with suspected Hirschsprung Disease. Making a judicious review of the clinical record, the medical history, the surgical technique implemented, the histological representation of the tissue, its diagnostic value, performance of immunohistochemistry, as well as the associated postoperative complications were evaluated, which were categorized according to the Clavien Dindo scale. Results: We included a total of 305 patients who underwent rectal biopsy., with a median age of 9.17 months. 53.44% of the biopsies were performed by single incision and 46.56% by multiple incision. A history of necrotizing enterocolitis was more common in patients undergoing multiple incision biopsy. 53 patients (17.38%) were diagnosed with Hirschsprung's Disease, 81.13% of which were male, with a diagnosis in 60% of cases in children under 1 year of age. Inadequate samples were reported in 4.59% of cases, with no statistically significant differences in the two biopsy techniques (P=0.167). Insufficient submucosa was the most frequent cause in 4.26% of the cases, however, 5 cases were found in which the sample was inadequate because it was very low, this cause being only reported in single incision biopsies (3.07% vs 0%). , with a statistically significant difference ( P =0.035). The proportion of inappropriate biopsies was higher in the population under one month of age (8.33%) and over 12 months of age (8.51%) compared to cases between 1 month and 12 months (0%) (P=0.002). Most of the samples collected in our study were representative of mucosa - submucosa (partial thickness), only 10.16% of the cases were full thickness with histological representation of the muscular layer. Calretinin immunohistochemistry was performed on 80.66% of the collected samples. Taking this last technique as the reference standard for the confirmation and exclusion of Hirschsprung's Disease in our environment, hematoxylin/eosin presented a sensitivity of 100% (CI 93.28-100%) and specificity of 94.3%. (CI 90.03-97.01%) with a positive predictive value of 80.14% (CI 69.45-87.75%) and negative predictive value of 100% (CI 97.99%-100%). In the case of inadequate samples, none of them documented ganglion cells in the hematoxylin eosin staining, so the specificity to exclude Hirschsprung's disease was 0% (CI %0-52.18%). The immunohistochemistry study was performed in 11 of 15 inadequate samples, showing the presence of ganglion cells in 5 patients (45.46%), so the disease was ruled out. The remaining 9 were reported as inconclusive and therefore with an indication to repeat the biopsy. Complications associated with the procedure were found in 3.28% of cases, mainly bleeding in 7 patients (2.29%). This complication was more frequent in cases undergoing multiple incision biopsy (4.23%) compared to cases with single incision biopsy (0.61%) P=0.036. According to the Clavien/Dindo classification, the most severe complications were classified as IIIa in one patient in the single-incision biopsy group, and in the multiple-incision biopsy group IIIb in one case, and IVa in 3 cases with requirement from ICU. There were no mortalities (Clavien Dindo V) associated with the surgical procedure in our study. Conclusion: Single incision open biopsy using a transanal approach under general anesthesia is a useful and safe method, which allows the taking of an adequate sample for the histopathological diagnosis of Hirschsprung's Disease in our environment. Emphasis should be placed on the standardization of the procedure with proper localization and depth of sample acquisition, in addition to the use of calretinin to avoid false positives and inconclusive results.xiv, 39 páginasapplication/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/610 - Medicina y salud::617 - Cirugía, medicina regional, odontología, oftalmología, otología, audiología610 - Medicina y salud::618 - Ginecología, obstetricia, pediatría, geriatríaTrabajo de grado - Especialidad MédicaUniversidad Nacional de ColombiaRepositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiahttps://repositorio.unal.edu.co/info:eu-repo/semantics/openAccessBiopsiaBiopsyEnfermedad de HirschsprungHirschsprung DiseaseInmunohistoquímicaImmunohistochemistryBiopsia rectalClavien DindoComplicacionesRectal biopsyComplications