Reconocimiento 4.0 InternacionalOlaya Morales, NataliaGuerrero Criollo, Maria Fernanda2025-03-112025-03-112025-03https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/87633ilustraciones, diagramas, fotografías, tablasObjetivo: Establecer la presencia de alteraciones genéticas de las principales vías de crecimiento y proliferación celular en una muestra piloto de pacientes pediátricos colombianos con diagnóstico de glioma mediante el uso de técnicas de citogenética molecular FISH e inmunohistoquímica. Diseño: Estudio observacional descriptivo: serie de casos. Lugar: Fundación Hospital la Misericordia. Pacientes: Población pediátrica con gliomas diagnosticada entre 2016 y 2020 en un hospital de referencia en Bogotá. Metodología: Se analizaron 50 pacientes pediátricos mediante microarreglos de tejido e hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para detectar las alteraciones fusión KIAA1549::BRAF, deleción de CDKN2A, amplificación de EGFR, N-MYC, y codeleción 1p/19q. Además, se usó inmunohistoquímica para evaluar la expresión de la marca epigenética H3K27me3. Resultados: La edad media al diagnóstico fue de 8.05 años, el 54 % de los pacientes eran mujeres. El 44 % de los casos fueron de alto grado y el 56 % de bajo grado. El 18% presentó alteraciones en los marcadores estudiados, destacándose la fusión KIAA1549::BRAF en el 10 %, con predominio en astrocitomas pilocíticos infratentoriales. También se identificaron pérdida de H3K27me3 (4 %), alteraciones en EGFR (4 %), deleción homocigota de CDKN2A (2 %) y pérdida heterocigota de 1p (2 %). Conclusiones: Los resultados son consistentes con la literatura, pese a las limitaciones económicas para aplicar los criterios OMS 2021, la metodología empleada ofrece un enfoque asequible y preciso para la identificación de biomarcadores y el desarrollo de terapias dirigidas. (Texto tomado de la fuente)Objective: To establish the presence of genetic alterations of the main cell growth and proliferation pathways in a pilot sample of Colombian pediatric patients diagnosed with glioma using FISH molecular cytogenetic and immunohistochemical techniques. Design: Descriptive observational study: case series. Hospital: Fundación Hospital la Misericordia. Patients: Pediatric population with gliomas diagnosed between 2016 and 2020 in a referral hospital in Bogota. Methodology: 50 pediatric patients were analyzed by tissue microarrays and fluorescence in situ hybridization (FISH) to detect alterations KIAA1549::BRAF fusion, CDKN2A deletion, EGFR amplification, N-MYC, and 1p/19q codeletion. In addition, immunohistochemistry was used to evaluate the expression of the epigenetic mark H3K27me3. Loss of H3K27me3 was also assessed by immunohistochemistry. Results: The mean age at diagnosis was 8.05 years, 54 % of the patients were female. Forty-four percent of the cases were high grade and 56% were low grade. Eighteen percent presented alterations in at least one of the markers studied, with KIAA1549::BRAF fusion standing out in 10 %, predominantly in infratentorial pilocytic astrocytoma. Loss of H3K27me3 (4%), EGFR alterations (4%), homozygous deletion of CDKN2A (2%) and heterozygous loss of 1p (2%) were also identified. Conclusions: The results are consistent with the literature. Despite the economic limitations of applying the WHO 2021 criteria, the methodology employed offers an affordable and accurate approach for biomarker identification and targeted therapy development.102 páginasapplication/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/610 - Medicina y salud570 - Biología::576 - Genética y evoluciónTrabajo de grado - MaestríaUniversidad Nacional de ColombiaRepositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiahttps://repositorio.unal.edu.co/info:eu-repo/semantics/openAccessGliomaInmunohistoquímicaImmunohistochemistryAnálisis CitogenéticoCytogenetic AnalysisSupresión GenéticaSuppression, GeneticGliomas pediátricosDiagnóstico molecularBiomarcadoresCitogenética molecularPediatric gliomasMolecular diagnosisBiomarkersMolecular cytogenetics