Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalYunis Londoño, Juan JoséLara Díaz, María Fernanda (Thesis advisor)López-Corado, Gineth Alexis2019-07-022019-07-022016-11https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/57896Introducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la capacidad para desarrollar la lectura con fluidez y precisión en sujetos con capacidades sensoriales y oportunidades educativas adecuadas. La dislexia ha sido asociada con los alelos del STR READ1, un polimorfismo de repeticiones cortas en tándem en el intrón 2 del gen DCDC2. Objetivo: Se analizó la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 en pacientes colombianos con Dislexia en edades comprendidas entre los 7 y 16 años de edad. Materiales y métodos. La selección de pacientes se realizó teniendo en cuenta historia clínica y escolar, adicionalmente se aplicó la batería Evaluación Neuropsicológica Infantil (Matute, et al., 2007) para determinar su desempeño en las medidas de fluidez, precisión y comprensión lectora. El ADN se obtuvo de sangre venosa o de células bucales. Se analizó la deleción mediante amplificación por PCR convencional seguidas de electroforesis y los alelos de READ1 mediante Secuenciación. Resultados. Se encontró diferencia estadísticamente significativa entre pacientes con dislexia vs controles en los alelos del gene DCDC2 (p=0,02004), de igual forma, en el análisis de subgrupos, la presencia del alelo D en el grupo de Dislexia de Superficie mostró una asociación estadísticamente seignificativa. (p=0.0028). Conclusión. Este estudio relacionó la dislexia con la deleción y los alelos de READ1 ubicados en el intrón 2 del gen DCDC2 descritos en estudios previos, lo que sugiere que su asociación podría ser un factor de susceptibilidad para el componente genético cognitivo y la lectura en las lenguas transparentes como el español.Abstract. Introduction: Dyslexia or Specific Reading Disabilities are neurobehavioral disorders that affect between 5% to 17%, of school-aged children, depending on the criteria used to make the diagnosis, and it is characterized as a heterogeneous disorder that compromises the ability of reading and spelling in subjects despite adequate sensory skills and schooling opportunities for learning. Previously, READ1 alleles, a polymorphic short tandem repeat compound within intron 2 of risk gene DCDC2, was associated with dyslexia. Objective: We assessed the interactions between the deletion and alleles of READ1 within intron 2 of risk gene DCDC2 in Colombian patients with Dyslexia among children between 7 and 16 years of age. Materials and methods: Medical and school history was used for patient selection. The Child Neuropsychological Evaluation Battery (Matute, et al., 2007) was applied to determine their performance on measures of fluency, accuracy and reading comprehension. DNA was obtained from venous blood or buccal cells. Deletion was analyzed by conventional PCR amplification and electrophoresis followed READ1 alleles by sequencing. Results: A statistically significant association between Dislexia and the DCDC2 deletion allele was found (p value=0,02004). Furthermore, the presence of the allele “D” was found to be statistically significant associated with surface dislexia (p 0.0028). Conclusion: This study linked dyslexia with the deletion and READ1 alleles located within intron 2 of the DCDC2 gene described in previous studies, suggesting that his association could be a susceptibility genetic factor for cognitive and reading components, in transparent languages such as Spanish.application/pdfspaDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/61 Ciencias médicas; Medicina / Medicine and healthTrabajo de grado - Maestríahttp://bdigital.unal.edu.co/54364/info:eu-repo/semantics/openAccessDislexia EvolutivaGen DCDC2DeleciónAlelos READ1 (elemento regulador asociado a la dislexia 1)STR (repeticiones cortas en tándem)ColombiaDevelopmental dyslexiaDCDC2 geneDeletionAlleles READ1 (regulatory element associated with dyslexia 1)STR (Short Tandem Repeat)