Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalVargas, CI.Moreno, O.Castillo, A.Arenas, L.2019-06-282019-06-282001https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/38439El Síndrome de Jacobsen es un desorden clínico producido por una deleción cromosómica terminal de la banda 11q23. La presencia de esta alteración es muy poco frecuente, afecta a uno de cada 100.000 nacidos vivos y entre sus características clásicas están el retardo en el crecimiento, retardo psicomotor, alteraciones faciales y esqueléticas, defectos cardiacos y tombocitopenia isoinmune. En este reporte se presenta el caso de un recién nacido de 37 semanas de gestación, de peso y talla adecuados para la edad gestacional, quien presentó dificultad respiratoria, petequias con recuento de reticulositos y neutrofilos absolutos normal, alteraciones moderadas de los tejidos blandos de cabeza, tórax y miembros inferiores, comunicación interauricular e hidronefrosis bilateral y diagnóstico de bicitopenia (trombocitopenia y leucopenia).application/pdfspaDerechos reservados - Universidad Nacional de Colombiahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/Artículo de revistahttp://bdigital.unal.edu.co/28532/info:eu-repo/semantics/openAccessCiencias BilógicasBiologíaMedicinaSíndrome de JacobsenCasos