Atribución-NoComercial 4.0 InternacionalPinzón Velasco, Andrés MauricioArboleda Bustos, Carlos EduardoLargo González, Johan Hernando2025-07-142025-07-142025https://repositorio.unal.edu.co/handle/unal/88331ilustraciones a color, diagramasEl deterioro cognitivo leve (DCL) es una etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer (EA), caracterizada por una disminución en la cognición sin llegar a ser demencia. Factores genéticos influyen en su desarrollo, y se han identificado variantes asociadas a su progresión, destacando el alelo APOE-ϵ4 como un marcador clave en la transición de DCL a EA. La prevalencia de DCL varía entre 5,0% y 36,7% a nivel mundial, mientras que en Colombia afecta al 17,5% de la población, con mayor incidencia en la región del Atlántico. A pesar de las herramientas diagnósticas actuales, es necesario un enfoque multiómico para una comprensión más profunda de la enfermedad. Los avances en secuenciación de nueva generación (NGS) permiten identificar factores genéticos clave en enfermedades neurodegenerativas, facilitando el desarrollo de estrategias preventivas y terapéuticas. En este contexto, surge la oportunidad de realizar un estudio de asociación y caracterización genómica en pacientes con DCL y controles de la población del Atlántico, Colombia, con el objetivo de profundizar en los mecanismos genéticos involucrados en esta región, que presenta una alta prevalencia de enfermedades neurodegenerativas (Texto tomado de la fuente).Mild Cognitive Impairment (MCI) is an early stage of Alzheimer’s disease (AD), characterized by a decline in cognition without reaching the threshold for dementia. Genetic factors influence its development, and several variants associated with its progression have been identified, with the APOE-ϵ4 allele standing out as a key marker in the transition from MCI to AD. The prevalence of MCI ranges from 5.0% to 36.7% worldwide, while in Colombia, it affects 17.5% of the population, with the highest incidence in the Atlántico region. Despite the availability of current diagnostic tools, a multi-omics approach is necessary for a deeper understanding of the disease. Advances in next-generation sequencing (NGS) enable the identification of key genetic factors in neurodegenerative diseases, facilitating the development of preventive and therapeutic strategies. In this context, the opportunity arises to conduct an association study and genomic characterization of MCI patients and controls from the Atlántico region, Colombia, aiming to gain deeper insights into the genetic mechanisms involved in this population, which exhibits a high prevalence of neurodegenerative diseases.78 páginasapplication/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/570 - Biología::576 - Genética y evolución000 - Ciencias de la computación, información y obras generales::004 - Procesamiento de datos Ciencia de los computadores610 - Medicina y salud::616 - EnfermedadesTrabajo de grado - MaestríaUniversidad Nacional de ColombiaRepositorio Institucional Universidad Nacional de Colombiahttps://repositorio.unal.edu.co/info:eu-repo/semantics/openAccessDisfunción CognitivaCognitive DysfunctionEnfermedad de AlzheimerAlzheimer DiseaseEnfermedades NeurodegenerativasNeurodegenerative DiseasesInestabilidad GenómicaGenomic InstabilityDeterioro Cognitivo LeveAtlánticoGWASGenómicaMild Cognitive ImpairmentGenomicsGWAS