Listar por autor "Restrepo, CM."
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Descripción clínica y radiológica del síndrome dyggve-melchior-clausen
Restrepo, CM.El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Detección de la expansión del triplete (ctg)n, en personas sanas y en familias afectadas por distrofia miotónica
Gómez, Y.; Restrepo, CM.La Distrofia Miotónica (DM) es una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por la expansión inestable de un triplete (CTG)n en la región 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Informe de un caso con dup(21q) en una niña con diagnóstico clínico de síndrome de down
Contreras, N.; Silva, C.; Mateus, H.; Ramos, N.; Restrepo, CM.Se presenta un caso de duplicación total del brazo largo del cromosoma 21 (dup21q), en una niña con diagnóstico clínico de Síndrome de Down (SD).Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Telangiectasia hemorrágica hereditaria en una familia colombiana
Dussán, A.; Restrepo, CM.Se presenta en detalle un caso de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (enfermedad de Osler -Weber-Rendu). La paciente presenta un cuadro clínico clásico de la enfermedad y se observael componente Autosómico Dominante ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN. -
Telangiectasia hemorrágica hereditaria en una familia colombiana
Dussán, A.; Restrepo, CM.Se presenta en detalle un caso de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (enfermedad de Osler -Weber-Rendu). La paciente presenta un cuadro clínico clásico de la enfermedad y se observael componente Autosómico Dominante ...Universidad Nacional de Colombia Revistas electrónicas UN Acta Biológica Colombiana.