Listar por autor "Yunis Londoño, Juan José"
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Análisis de concordancia de pruebas no invasivas prenatales en sangre materna (NIPT) con pruebas invasivas para embarazos con alto riesgo de aneuploidías fetales en una muestra piloto
Grajales Ospina, Diana CarolinaObjective: To evaluate the concordance of a non-invasive prenatal test (NIPT) against invasive prenatal tests (karyotype) in a pilot sample of high-risk fetal aneuploidy pregnancies. Materials and methods: Pilot study in ... -
Análisis de la mutación BRAF V600E en una serie de pacientes con Histiocitosis de Células de Langerhans del Hospital de la Misericordia
Quintero Barbón, Edna RocíoLa Histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad de comportamiento clínico variable y etiopatogenia desconocida. Desde 2010 se ha informado que 38-64% de todos los casos de HCL albergan la mutación ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Patología. -
Análisis de la secuencia del gen DCDC2 asociado a Dislexia Evolutiva en una muestra de pacientes colombianos
López-Corado, Gineth AlexisIntroducción. La Dislexia Evolutiva o Trastorno Específico de la Lectura es uno de los trastornos neuroconductuales más frecuentes, con tasas de prevalencia entre el 5% al 17%, se caracteriza por una alteración en la ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Análisis molecular escalonado para la identificación de mutaciones en Hemofilia A y la correlación genotipo-fenotipo en una muestra de pacientes de Bogotá, D.C. Colombia
Yunis Hazbún, Luz KarimeLa Hemofilia A es el segundo trastorno de la hemostasia más común después de la enfermedad de von Willebrand, con incidencia mundial de 1:5000 nacidos vivos varones y de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se estima ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Institutos Interfacultades Instituto de Genética. -
Análisis mutacional del factor v de leiden, protrombina g20210a y metilentetrahidrofolato reductasa c677t y a1298c en una muestra de pacientes con susceptibilidad a trombofilia
García Acuña, Silvia MargaritaLa trombosis es una de las principales causas de mortalidad y morbilidad en el mundo aumentando de 1 por 100000 personas durante la infancia a 1 por 100 personas en los adultos mayores con una evidencia que demuestra la ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Patología. -
Caracterización clínica, histológica, inmunofenotípica, citogenética, molecular y de la respuesta al tratamiento en pacientes con diagnóstico de Leucemia Mieloide Aguda pediátrica de novo
Niño Quiroga, Laura IsabelLa leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad grave de etiología compleja y con marcada variación en la supervivencia. En pediatría este grupo representa menos del 20% de las leucemias agudas a diferencia de los adultos ... -
Caracterización de una variante de HLA en pacientes con reacción adversa cutánea a fármacos antiepilépticos
Rueda Rodríguez, María CamilaThe use of antiepileptic drugs (AEDs) is one of the most frequent causes of adverse reactions secondary to drugs, with variable severity and even death in 35% of cases. Genetic variants are considered a possible causal ... -
Caracterización del polimorfismo en el promotor del gen SLC6A4 (5HTTLPR) en una muestra de población colombiana con trastorno depresivo mayor: estudio piloto
Riveros Barrera, IreneEstudios han reportado que uno de los factores de riesgo genético para el desarrollo de depresión mayor es la presencia del alelo corto (s) del polimorfismo 5HTTLPR ubicado en el promotor del gen SLC6A4, que produce una ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina Departamento de Psiquiatría. -
Determinación de las relaciones genéticas de 24 poblaciones amerindias colombianas con base en haplotipos hla clase II (HLADRB1, DQA1, DQB1)
Yunis Londoño, Juan JoséEl poblamiento de América y las relaciones genéticas y lingüísticas entre las diversas poblaciones que habitan el continente Americano siguen siendo áreas de interés para investigadores de diversas disciplinas tales como ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Determinación de variantes genéticas en una muestra de población colombiana con miocardiopatías hereditarias: Un estudio piloto
Rucinski Calderón, CynthiaLa más importante manifestación de las canalopatías y miocardiopatías es la muerte súbita cardiaca; por ello la evaluación de estas patologías es de gran importancia. Las canalopatías cardíacas congénitas son causadas por ... -
Estudio de asociación de 6 polimorfismos – snprelacionados con el trastorno de desarrollo de la coordinación en niños y niñas colombianos de 7 a 16 años: estudio piloto
Alarcón García, Angélica JhoanIntroducción: El Trastorno de Desarrollo de la Coordinación (TDC) se caracteriza por un déficit en las habilidades perceptivo motoras, que no está asociado a una enfermedad médica general y no cumple los criterios de un ...Universidad Nacional de Colombia Sede Bogotá Facultad de Medicina. -
Perfil de metilación del gen receptor de glucocorticoides NR3C1 en una muestra de niños de 7 a 11 años víctimas de desplazamiento forzado
Ríos Ortegón, Johana PaolaEl desplazamiento humano se ha catalogado como una de las experiencias traumáticas con mayor prevalencia en todo el mundo, actualmente este fenómeno concierne a más de 70 millones de personas. En Colombia la situación de ...